Челябинская областная детская клиническая больница

государственное бюджетное учреждение

здравоохранения

Многоканальный телефон больницы +7 (351) 260-74-73

Контакт-центр поликлиники +7 (351) 731-69-27

Платные услуги +7 (351) 729-34-16

Платные услуги +7 (919) 401-73-53

ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХ

Здоровье детей Южного Урала - наша забота!

Следствие ведут генетики

Что такое генетические заболевания, как часто они встречаются и как их предотвратить, об этом мы беседуем с заведующей Медико - генетической консультацией и заведующей центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы, Главным специалистом по медицинской генетике Министерства здравоохранения Челябинской области, кандидатом медицинских наук Галиной БУЯНОВОЙ.

— Галина Викторовна, что такое орфанные заболевания?
- Понятие «орфанные» так и переводится как редкие, термин появился в 1983 году в США, еще их называют «болезни-сироты». На сегодня описано около 7 000 их разновидностей (врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и других), которыми страдает 6–8 % населения планеты. Распространенность орфанных заболеваний составляет около 1:2 000 и реже. Такая статистика весьма условна, бывают патологии – одна на миллион человек. В России орфанными считаются заболевания частота которых 1 заболевший на 10000 здоровых.

- Почему именно в последние годы эти заболевания стали чаще появляться?
- Нет, они не стали чаще появляться – их стали чаще диагностировать. Дело в том, что только в конце XX века был расшифрован геном человека. У нас появились совершенно фантастические технологии для диагностики и лечения орфанных заболеваний. Раньше медицина была практически бессильна. Так не смогли помочь цесаревичу Алексею, императорскому сыну, страдавшему гемофилией, президенту США Джону Кеннеди, у него была болезнь Аддисона. Сегодня мы можем применить самые современные технологии обычным людям, всем нашим детям.

На сегодняшний день в Челябинской области 440 орфанных пациентов, половина из них дети.

Самое распространенное орфанное заболевание – фенилкетонурия. Мы это заболевание знаем давно, в Челябинской области сейчас 120 человек с таким диагнозом. И ежегодно мы выявляем 5-7 случаев по области. Это излечимое заболевание. В России уже почти 30 лет существует неонатальный скрининг на фенилкетонурию, если вовремя диагностировать и начать лечение, то дети абсолютно нормально живут и развиваются. Сейчас в роддоме неонатальный скриннинг делают уже на 5 заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пяточки младенца, проводится исследование на пять этих наиболее распространенных наследственных заболеваний.

- Насколько орфанные заболевания излечимы?
- В основном они лечатся симптоматически. У нас появились возможности не допустить инвалидности ребенка. Мы выявляем много детей с галактоземией. Это очень серьезное заболевание, при котором кормление малыша грудным молоком опасно для жизни. Раньше такие дети погибали. Сейчас мы можем вовремя поставить диагноз, с первого дня обеспечить ребенка соевой безмолочной смесью, и он будет здоров.

- Расскажите о вашей медико-генетической консультации?

— На самом деле в России клинических генетиков, которые именно сидят на приеме, всего около 220 человек. Есть еще, конечно, лабораторные генетики, молекулярные генетики, цитогенетики -их еще человек 400. Но в любом случае специалистов очень мало.

В Челябинской области, на мой взгляд, самая хорошая ситуация по генетикам. Специалистов достаточное количество, и мы собираемся учить еще, потому что это очень востребованная специальность. Я как-то сравнивала количество генетических консультаций на одного жителя области в нескольких регионах. У нас самый высокий показатель - самая высокая доступность специалистов-генетиков.

В области на сегодня 12 генетиков, 2 из них в Магнитогорске, остальные в Челябинске. В медико-генетической консультации ЧОДКБ 11 сотрудников - 4 генетика. Плюс у нас два невролога в штате, я их называю «генетические неврологи» – доктора, у которых «мозги заточены» именно на генетику.

Практически все исследования, которые делаются в Москве и за рубежом, сегодня можно получить здесь, не выезжая из Челябинска. У нас отработаны технологии пересылки крови, других биологических образцов. И все современные методы исследований мы применяем. В нашем распоряжении - цитогенетическая и биохимическая лаборатории детской областной больницы, а также возможности всех структурных подразделений медучреждения: диагностических, параклинических и лечебных отделений. В среднем за год в нашем центре получают консультацию врача-генетика порядка трех тысяч семей. Помимо амбулаторных консультаций генетик по показаниям осматривает детей, находящихся на обследовании и лечении в стационарах нашей больницы.

- Галина Викторовна, у вас огромный опыт, вы работаете в генетике уже 30 лет. Но как можно поставить правильный диагноз, если генетических болезней - тысячи и с большинством из них Вы никогда не встречались?

- Я всегда смеюсь - «Следствие ведут ГЕНЕТИКИ». Ведь это очень серьезная и иногда рутинная работа. Хорошо, что у нас есть всевозможная литература, базы данных, базы мутаций. Очень много помогает Интернет, в том числе и для связи с нашими коллегами из других регионов, есть профессиональные сайты, форумы. Мы максимально обследуем людей на большое количество заболеваний. И у нас в Челябинской области самая высокая выявляемость орфанных заболеваний. В Уральском Федеральном округе мы на втором месте по численности населения. Но на 1 месте по количеству орфанных пациентов и на 1 месте по расходам на их лекарственное обеспечение. Мы лучше всех диагностируем редкие заболевания и лучше всех их лечим.

И такое большое количество орфанных заболеваний в области не с экологией связано, о чем сейчас многие пытаются говорить. Это связано с нашей хорошей работой, с настороженностью. Есть же поговорка –«нет полностью здоровых, есть недообследованные». Главное к нам «в сети» попасть, и мы установим причину.

Сейчас методы появились, когда полностью днк человека прогоняет специальная аппаратура и выдает, где есть мутации. Это называется NGS-сиквирование. Потом садится биоинформатик и ведет работу с базами данных мутаций. И смотрит патогенная ли мутация, или не патогенная. Встречается такое сочетание среди обычных людей или нет, а если встречается, то с какой частотой. Анализы делаются по три месяца. И одно дело прогнать днк через прибор - это от силы сутки. А остальное время – это сложная аналитическая работа. Получаем заключение лаборатории – и уже дальше мы, генетики, садимся и начинаем думать. Подходит ли выявленная мутация, объясняет ли она те проблемы, которые существуют у человека или нет.

Сейчас NGS-сиквирование выявляет настолько редкие заболевания, о которых мы раньше даже не догадывались.

Есть у нас у генетиков и так называемые «сторожевые фенотипы». То есть дверь открывается, и я сразу вижу, даже не вставая из-за стола, чем болеет ребенок. Они встречаются часто – синдромы Вильямса, Нунана, Гольденхара, но их по внешним признакам у ребенка можно диагностировать. А есть такое –ребенок выглядит неспецифически – глазки немного особенные, ушки, пальчики не такие. Иногда задержка есть. Но сказать, что у ребенка с порога нельзя. Проводим первичные анализы, ничего не нашли. И тогда в работу вступает NGS – эти методы могут выявить, что угодно.

- Можно ли как-то уберечься от орфанного заболевания? Что стоит сделать перед планированием ребенка в семье?

- Если вы будете ложиться вовремя спать, не пить, не курить, правильно питаться – вести здоровый образ жизни, то это совершенно не гарантирует того, что вас орфанное заболевание не коснётся. Очень многие из них проявляют себя в детстве. Но достаточно большое количество проявляется и во взрослом возрасте, потому что некоторые гены до определенного возраста молчат и никак не проявляют себя. И в семье могут быть здоровыми и родители, и родственники. А потом начинается развитие симптомов. Главное — вовремя диагностировать. У генетиков есть такой показатель - сколько времени пациент идет до своего диагноза, а это, как правило, занимает годы. То есть он ходит по специалистам, и только потом уже обращается к генетикам.

- С какими симптомами идти к генетику? На что стоит обратить внимание?

— Очень редко, когда пациенты приходят сами. В основном по направлению других врачей-специалистов. Радует, что у нас очень грамотные доктора – и педиатры, и акушеры-гинекологи, и неврологи, и терапевты - разные специальности. Самому человеку задуматься и заподозрить у себя орфанное заболевание очень сложно. Обычно человек приходит с какими-то жалобами к определенному специалисту, и потом, уже на приеме, говорит еще о каких-то дополнительных проблемах со здоровьем. И работа профильного врача – заподозрить генетическую проблему, полисистемную патологию и отправить на консультацию к генетику.

Взрослые, когда к нам приходят, испытывают шок, что мы их полностью раздеваем. Сразу вопросы появляются — для чего это, зачем? А у нас такое правило – полностью раздеть пациента. Мы ведь смотрим все – и внешний вид, и кожу, и ногти, и то, как ведут себя суставы. За день в нашей консультации на приеме бывают порядка 30 семей. Приходят всей семьей – родители и ребенок. На своих консультациях мы смотрим не только ребенка, но очень часто и родителей обследуем. Потому что надо знать, откуда появилась проблема и откуда она берет свои истоки.

Сегодня Челябинская областная детская клиническая больница однозначно занимает лидирующие позиции в России. Второй год у нас действует специальная программа —больница полностью оплачивает генетические исследования для пациентов, подобного, пожалуй, нет ни в одной клинике страны. . У нас есть договор с лабораториями, которые делают супер современные анализы. При госпитализации пациенты, которым это необходимо по показаниям, проходят все эти обследования бесплатно – в основном это, конечно, нейродегенеративная неврология. Но, вообще, обследуем пациентов и гастроэнтерологии, и пульмонологии, и отделения патологии новорожденных, и реанимационных пациентов. Бывает так, что ребенку резко становится плохо, а выяснить первопричину сразу не удается. Встает вопрос — генетическое это заболевание или нет, а первоначальные анализы ничего не показали. Тогда мы берем, полностью «сиквенируем». Это уникально, потому что даже в федеральных центрах большая часть генетических анализов делается за счет средств пациентов. Общая стоимость генетических исследований одного человека может достигать 100000 рублей.

Я называю генетику – королевой медицины. Раньше думали, что судьба человека записана в звездах, а теперь я точно знаю, что судьба человека записана в генах.