Челябинская областная детская клиническая больница

государственное бюджетное учреждение

здравоохранения

Многоканальный 8 (351) 260-74-73

Поликлиника 8 (351) 731-69-27, 731-69-47, 260-96-08

Плановый и экстренный приемный покой 8 (351) 260-74-03

Платные услуги 8 (351) 729-34-16, 731-69-56, 8 (919) 123-12-17

ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХ

Здоровье детей Южного Урала - наша забота!

Новости

Не щадят живота: челябинские врачи с начала года нашли язвенный колит у двоих детей

Детские гастроэнтерологи встревожены: у детей все чаще стали встречаться «взрослые» болячки. Только в феврале в специализированном отделении челябинской детской областной больницы врачи диагностировали такой грозный и опасный недуг, как язвенный колит, у подростков 12 и 17 лет. Что делать, если ребенок жалуется на боль в животе, как лечить болезнь и что будет, если отложить диагностику в долгий ящик, разбирался корреспондент 74.ru

Заведующий отделением гастроэнтерологии ЧОДКБ Дмитрий Сорокин недоумевает – ещё недавно на язвенный колит у детей специалисты слетались, как на диковинку. Выявлялся он крайне редко, поэтому каждый случай разбирался досконально на кафедре – почему, как и когда возник, чем лечить и каков прогноз. Однако за последние три года ситуация резко изменилась. И не в лучшую сторону.

– Раньше язвенный колит считался для детского возраста очень редким заболеванием и встречался во врачебной практике даже не каждый год, – говорит главный детский гастроэнтеролог минздрава Челябинской области Дмитрий Сорокин. – За последние три года ситуация изменилась: если в 2014 году было выявлено всего четыре случая, то в прошлом – уже 14. И только за февраль этого года мы поставили диагноз уже двоим.

Язвенный колит – тяжёлое аутоиммунное заболевание, которое приводит к инвалидности. Оно сопровождается поражением кишечника – или только тонкого, или тонкого и толстого. Происходит какой-то сбой в системе, и организм начинает воспринимать эту часть кишки как чужеродную и отторгает её. Сначала начинается воспалительный процесс, потом эрозивный, потом язвенный, потом на этом месте образуется рубцовая ткань, которая приводит к сужению просвета кишки. Рубцовая ткань нефункциональна: она не сокращается, не обеспечивает всасывание питательных веществ, вызывает осложнения в виде свищей, перфорируется. К 35 годам для больного всё может закончиться либо удалением кишечника, либо онкологией. Сам механизм возникновения недуга так до конца и не ясен.

– Это заболевание – многофакторное: задействована и иммунная система, и факторы внешней среды, и собственное состояние организма, – добавляет Дмитрий Сорокин. – Не выявлено одного какого-то гена, который бы отвечал за его возникновение. Однако есть мнение, что это дань, или плата за европейский образ жизни. У азиатов оно встречается крайне редко.

Вылечить язвенный колит ещё никому не удавалось. Но если вовремя обнаружить и начать лечение, то заболевание можно контролировать.

– Воспалительный процесс можно остановить, – уверен детский гастроэнтеролог. – При сочетании медикаментозной терапии, оптимального образа жизни и питания стойкой ремиссии добиться можно. Но нужно помнить, что и стрессы, и погрешности в питании, и смена сезонов могут спровоцировать так называемые атаки активности, и заболевание вернётся снова.

Доктор советует и взрослым, и детям быть внимательными к своим ощущениям.

– Симптомы могут быть неспецифическими – просто болит живот. Как у всех, – отмечает врач. – Но родителей должно насторожить, если это происходит во сне, ночью: ребенок просыпается и жалуется на то, что у него болит живот. Как правило, в целом боли не очень яркие и сильные – тянущие, ноющие, повторяющиеся. Они усиливаются перед тем, как ребенок попросится в туалет по-большому. После опорожнения кишечника ему становится легче, боль уменьшается.

Ещё один важный сигнал о болезни – изменения стула. Если он случается чаще двух-трех раз в день, становится неоформленным, кашицеобразным, появляется слизь и кровь, то это требует немедленного исследования, чтобы найти источник кровотечения (полипы, колит, геморрой, болезнь Крона. – Прим. автора). Даже если на следующий день всё «само прошло», надо помнить, что активность может и уменьшилась, но сам процесс воспаления никуда не делся. Это правило подходит как детям, так и самим взрослым.

Врачи предупреждают, в паре с язвенным колитом есть еще болезнь Крона – более тяжелый и злой недуг, труднее поддающийся лечению. Язвенный колит повреждает только толстый кишечник, и поражение, как правило, поверхностное, а болезнь Крона атакует любой отдел желудочно-кишечного тракта – и желудок, и тонкий кишечник, и толстый. Кроме того, повреждаются все слои. Спасение – в раннем выявлении, длительной, часто пожизненной, терапии и формировании правильных пищевых привычек.

– Родители норовят дать ребенку «что-то вкусненькое». А в гастроэнтерологии всё, что полезно, то невкусно, – разводит руками Дмитрий Сорокин. – На генетику мы повлиять не можем, а вот привычки поменять можем. Вот они у нас лежат, потому что уже есть болезнь, а мамы нет-нет, да и привозят пельмешки с майонезом своему чадушку. Такого, конечно, быть не должно.

Оригинал материала: http://doctor.74.ru/text/mednews/271086969466880.html

02.03.2017

Часто болеющие дети – не приговор

"Часто болеющие дети - не приговор а повод заняться комплексным лечением, одной из неотъемлемых частей которого должны стать физиотерапевтические процедуры", - с уверенностью заявляют врачи главной детской больницы Южного Урала - Челябинской областной детской клинической больницы.
   К сожалению, многие родители сталкиваются с ситуацией, когда долгое время они практически не видят своего ребенка здоровым, когда одна проблема спешит сменить другую: то продолжительный насморк, то «непонятный кашель», то все вместе, да еще и с температурой … Одним словом, вечное нездоровье, мешающее всей семье жить полноценной жизнью. И главное – такое состояние наносит существенный вред организму ребенка, ведь именно в детском возрасте закладываются основы жизнедеятельности организма взрослого человека. Поэтому так важно вовремя заняться укреплением общего здоровья и повышением защитных сил организма.
   Не секрет, что сейчас некоторые родители чересчур увлекаются медикаментозными методами лечения, забывая, что для часто болеющих детей очень важен комплексный подход, в котором значительное место занимают физиотерапевтические процедуры, незаменимые для эффективного стимулирования иммунной системы ребенка.
  Об этом мы беседуем с заведующей физиотерапевтическим отделением ЧОДКБ, врачом ЛФК и физиотерапевтом высшей категории Аллой Шамильевной Галимзяновой.

- Алла Шамильевна, каких детей принято считать «часто болеющими»?
- Это категория детей, подверженных высокому уровню заболеваемости респираторными инфекциями. Такие дети болеют ОРЗ чаще, чем условно здоровые
Особого внимания заслуживает группа так называемых «часто болеющих» детей, перенесших в течение года пять-шесть и более эпизодов острой респираторной инфекции. Как правило, в течение года они многократно лечатся антибактериальными препаратами, в результате чего, у них формируется привыкание к многим антибиотикам. И вот в этом случае как раз особое значение приобретают физиотерапевтические факторы лечения, способствующие повышению сопротивляемости организма ребенка.

- А какие именно процедуры вы могли бы посоветовать?
-В каждом конкретном случае это должен решать врач. При определении эффективных профилактических мероприятий для часто болеющих детей особенно необходим индивидуальный подход к выбору методов оздоровления с учетом всех механизмов заболевания, а также факторов внешнего окружения, которые и формируют предрасположенность организма ребенка к частым респираторным заболеваниям.
Но наиболее эффективными, на мой взгляд, являются комбинированные и сочетанные методы лазерной терапии, хромотерапии, КВЧ-терапии.

- Расскажите, пожалуйста, о них подробнее
- Лазерная терапия – один из методов светотерапии . Это неспецифический физический фактор, действие которого направлено не против возбудителей или симптомов болезни, а на повышение сопротивляемости организма. Лазеротерапия обладает выраженным противовоспалительным и десенсибилизирующим действием.
Хромотерапия - лечение светом всего цветового диапазона, то есть цветами радуги, которые оказывают на организм иммуностимулирующее действие.
КВЧ- терапия- воздействие электромагнитными волнами миллиметрового диапазона. КВЧ волны испускаются клетками организма человека. Поэтому их воздействие считается наиболее физиологичным.
Области и время воздействия зависят от возраста пациента и состояния адаптационно-компенсаторной системы. Все это определяет врач-физиотерапевт. Своеобразны и зоны воздействия. Это органы иммунитета: лимфоидная ткань, печень, селезенка, тимус. Важно воздействие и на рефлексогенные зоны: слизистая оболочка носа, сегменты позвоночника, ладонные поверхности кистей, подошвенные поверхности стоп.
Мы проводим в определенных случаях надвенное лазерное облучение, стимулируем нервно-сосудистые пучки. Процедуры проводятся высококвалифицированным медицинским персоналом – врачами и медицинскими сестрами. В течение всего курса лечения за ребенком ведется наблюдение.
Еще раз подчеркиваю, что программа оздоровительных мероприятий составляется индивидуально для каждого ребенка после собеседования с родителями, осмотра, с учетом инструментальных исследований, анализов, показаний и противопоказаний. Обязательным условием является выполнение всех рекомендаций лечащего врача, а также курсовой прием назначенных физиотерапевтических процедур.

- Насколько эффективно такое лечение?
- Частота обострений уже в течение первого года лечения снижается с пяти-шести эпизодов до одного-двух. Но не следует забывать и о профилактических курсах в период ремиссии, то есть, в то время, когда ребенок практически здоров. Затем назначаются повторные курсы, сроки которых зависят от состояния здоровья ребенка. Цель физиотерапевтических процедур — это достижение наилучшего эффекта при наименьшей нагрузке на организм ребенка.


19.02.2017

Как защитить детей от смога?

Обычно врачи советуют: дышите глубже. Но только в том случае, если в воздухе нет аллергенов и канцерогенов! Смесь из дыма, тумана и пыли окутала Челябинск и другие крупные города области. Смог негативно сказывается на физическом и эмоциональном состоянии жителей. Как можно защитить детей от угрозы из окружающей среды? Советы дает врач аллерголог-иммунолог ЧОДКБ Екатерина Матросова. 

 

10.02.2017

Голосуйте за главную детскую больницу области!

Все южноуральцы выбирают лучшие лечебные учреждения нашего региона. Одна из главных целей проекта - сделать сферу медицины более открытой и понятной для каждого жителя и узнать какие клиники пользуются доверием пациентов. В течение четырех месяцев, с 1 февраля до 16 июня 2017 года, мы принимаем ваши голоса за лучшие, по вашему мнению, медицинские учреждения Челябинска и области.    

Что бы перейти к голосованию кликните на баннер.

28.02.2017

Муковисцидоз. Есть проблема – есть и решение

В Челябинской областной детской клинической больнице прошел круглый стол по проблемам лечения муковосцидоза, очень редкого и очень опасного генетического заболевания. В ЧОДКБ приехали зарубежные гости из Австралии и Венгрии. Наша больница была выбрана не случайно, поскольку по признанию гостей на базе пульмонологического отделения ЧОДКБ работает лучший в УрФО Центр лечения детей с муковисцидозом. А заведующая отделением, кандидат медицинских наук, главный детский пульмонолог Минздрава области Ирина Петровна Каримова входит в состав Российской группы экспертов по лечению муковисцидоза и является одним из авторов Национальной концепции лечения муковисцидоза. Вместе с зарубежными гостями наши специалисты обсуждали возможности применения новых лекарственных средств.

Для лечения больных муковисцидозом требуются дорогостоящие препараты, от степени их эффективности зависит не только качество жизни, но сама жизнь пациентов В Челябинской области зарегистрировано 47 детей больных муковисцидозом. И каждый год к их числу добавляются два-три ребенка. Чаще всего такая патология выявляется на неонатальном скрининге, который проводится всем новорожденным, начиная с 2006 года. Печальным исключением стал 2010 год, когда было выявлено сразу 10 детей. Лечение муковисцидоза – сложный и многогранный процесс, требующий применения целого комплекса лекарственных препаратов. Появление каждого нового лекарственного средства, облегчающего состояние наших «редких» больных, всегда связано с большими надеждами самих пациентов и их родителей. В частности, специалисты обсуждали появление нового препарата Бронхитол, который очень эффективен для лечения детей старше 6 лет. Его применение значительно повышает качество жизни юных пациентов. В работе круглого стола также принимали активное участие родители больных детей, члены Челябинской региональной общественной организации родителей детей-инвалидов и взрослых больных муковисцидозом «Стимул».

На фото: И.П.Каримова, обмен мнениями за "круглым столом".

15.02.2017

«Эйнштейн» в операционной

Хирурги Челябинской областной детской клинической больницы успешно провели несколько операций с помощью новейшего оборудования – эндоскопической системы Einstein Vision. Это оборудование нового поколения с полным правом можно назвать уникальным, поскольку эндоскопической стойки такого типа нет ни в одной больнице Южного Урала. Правда, пока детские хирурги только осваивают, апробируют предоставленное им оборудование. Но вполне возможно, что в скором времени оно станет собственностью главной детской больницы области.



- За первую неделю работы на «Эйнштейне» мы провели десять операций детям разного возраста от новорожденного до 17-летнего. Это были и торакальные, и абдоминальные операции, - говорит заместитель главного врача по хирургии ЧОДКБ, главный детский хирург Минздрава области Николай Михайлович Ростовцев. - Мне доводилось оперировать на такой стойке в Германии, в клинике города Ганновера. Преимущества ее неоспоримы, поэтому мы и задумались о ее апробации и, надеюсь, о дальнейшем приобретении. Молодые хирурги нашей больницы с интересом осваивают новую медицинскую технику.
Очень важно, особенно для детской больницы, что эта система позволяет успешно проводить хирургические вмешательства недоношенным, маловесным детям, поскольку с ее помощью очень хорошо видно операционное поле даже на самых малых объемах. Роботизированный держатель позволяет быстро и точно устанавливать 3D камеру и легко управлять ее положением. По сути дела, хирург может заглядывать в точки, скрытые от глаз. Супер-стойка снижает риск осложнений. Это показывают и результаты операций, уже проведенных детскими хирургами ЧОДКБ.

07.02.2017

Прививка от аллергии

Все мы с нетерпением ждем весну. Но с наступлением тепла у многих деток возникают обострения аллергических проявлений. Как минимизировать неприятные  реакции? Об этом мы поговорим сегодня с детским аллергологом-иммунологом ЧОДКБ  Екатериной Матросовой. Речь пойдет об АСИТ. Аллергоспецифическая иммунотерапия (АСИТ) – метод лечения аллергенами, который известен и применяется во всем мире более ста лет. Это своеобразная прививка от аллергии. Принцип её действия – это ответ иммунной системы на введение аллергена и выработка защитных антител. Впоследствии встреча с аллергеном извне уже не ведет к такой сильной реакции на него. Организм привыкает к этому аллергену.


21.02.2017

Почему у ребенка болит голова?

С таким вопросом очень часто обращаются к врачу встревоженные родители. Частые головные боли могут беспокоить детей любого возраста. Не только перед родителями, но и перед педиатром с достаточным опытом работы стоит непростая задача, когда речь идет о головных болях у детей. Причины, как правило не страшны, однако полностью исключить опасную патологию бывает сложно. Трудно распознать такой симптом у малышей, которые не могут пока говорить, а потому не способны объяснить, что же стало причиной их плача, беспокойства и плохого настроения. Почему у ребенка болит голова и что нужно делать в этом случае? Ответит на этот вопрос мы попросили заведующего отделением нейрофизиологии Челябинской областной детской клинической больницы Дениса Сергеевича Смирнова.

13.02.2017

Центр орфанных заболеваний

За три десятилетия работы южноуральских генетиков удалось выстроить стройную систему пренатальной диагностики. Это был сложный процесс -  донести информацию и до акушеров-гинекологов, и до населения.  Потребовались не год и не два, пока система заработала, сегодня она приносит свои плоды. И врач-генетик как добрая волшебница может рассказать о будущем вашего еще не рожденного ребенка, спрогнозировать течение беременности, предотвратить уродства и тяжелые болезни.  Правильно поставленный диагноз помогает более эффективно лечить пациентов с генетическими заболеваниями, улучшить качество их жизни.  Генетическая служба Южного Урала высоко котируется в России. Доклады наших специалистов вызывают огромный интерес за рубежом. Коллеги с большим уважением отзываются об уровне челябинских генетиков. Создание центра  орфанных заболеваний (их в стране пока единицы) и регистра пациентов  говорит само за себя.  

Что такое генетические заболевания, как часто они встречаются и как их предотвратить, об этом мы беседуем с главным специалистом по медицинской генетике области, заведующей центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы, кандидатом медицинских наук Галиной БУЯНОВОЙ.



- Галина Викторовна, что такое орфанные заболевания?
- Понятие «орфанные» так и переводится как редкие, еще их называют «болезни-сироты». Термин появился в 1983 году в США. На сегодня описано около 7 000 их разновидностей (врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и других), которыми страдает 6–8 % населения планеты. Распространенность орфанных заболеваний составляет около 1:2 000 и реже. Такая статистика весьма условна, бывают патологии – одна на миллион человек. В то же время заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом, например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе. А болезнь Гоше имеет национальную доминанту и чаще всего поражает ашкеназских евреев.

В России редкими предложено считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек. В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек. На сегодня разработаны 24 стандарта оказания помощи таким больным.

- Почему именно в последние десятилетия эти болезни так громко заявили о себе?
- Дело в том, что только в конце XX века был расшифрован геном человека. У нас появились совершенно фантастические технологии для диагностики и лечения орфанных заболеваний. Раньше медицина была практически бессильна помочь даже цесаревичу Алексею, императорскому сыну, страдавшему гемофилией, президенту США Джону Кеннеди, у него была болезнь Аддисона. Сегодня мы можем применить самые современные технологии обычным людям, всем нашим детям. С 1995 года в Челябинской области внедрен неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни жизни еще в роддоме по капельке крови, взятой из пяточки младенца, проводится исследование на пять этих наиболее распространенных наследственных заболевания.

- Но вы же сами говорили, что «ваши» болезни неизлечимы, невозможно поправить генную или хромосомную мутацию.
- Они лечатся симптоматически. У нас появились возможности не допустить инвалидности ребенка. Мы выявляем много детей с галактоземией. Это очень серьезное заболевание, при котором кормление малыша грудным молоком опасно для жизни. Раньше такие дети погибали. Сейчас мы можем вовремя поставить диагноз, с первого дня обеспечить ребенка соевой безмолочной смесью, и он будет здоров.

Раньше мы не знали, как поправить не работающий из-за генетического дефекта фермент, диета не помогала. Сейчас появилась ферментозаместительная терапия: фермент доставляется в клетку и работает вместо недостающего. Это, конечно, уже научный прорыв. Трем девочкам в нашей области мы поставили диагноз мукополисахаридоз. У них нормальный интеллект, но при этом тяжелое поражение скелета и внутренних органов. Им необходимо пожизненное лечение, капельницы раз в неделю. Без него они погибнут. Но стоимость его невероятно дорогая - около несколько миллионов в год на одного больного. Их лечение оплачивает бюджет. Получая его регулярно, дети хорошо развиваются, прекрасно выглядят. Лекарство работает. И мы постоянно держим руку на пульсе.

- Расскажите о вашей службе. Сколько у нас врачей-генетиков?
- Генетиков-клиницистов по всей России всего около 250 человек. Честно говоря, мы неплохо представлены, потому что десять из них работают в нашей области: двое в Магнитогорске и восемь в Челябинске. Все они –  высокопрофессиональные, опытные специалисты. Южноуральская генетика ведет свой отсчет с 1984 года: тогда в многопрофильной городской клинической больнице №1 Челябинска в составе консультации «Брак и семья» был открыт кабинет медико–генетического консультирования. Сегодня в Челябинске четыре таких консультации. Практически все исследования, которые делаются в Москве и за рубежом, сегодня можно получить здесь, не выезжая из Челябинска. У нас отработаны технологии пересылки крови, других биологических образцов. И все современные методы исследований мы применяем. В нашем распоряжении - цитогенетическая и биохимическая лаборатории детской областной больницы, а также возможности всех структурных подразделений медучреждения: диагностических, параклинических и лечебных отделений. В среднем за год в нашем центре получают консультацию врача-генетика порядка трех тысяч семей. Помимо амбулаторных консультаций генетик по показаниям осматривает детей, находящихся на обследовании и лечении в стационарах нашей больницы. Мы ведем регистр орфанных заболеваний - всего в нем 431 человек из Челябинской области, из них 239 детей.

- Почему так много? Откуда берутся орфанные болезни?
- Примерно 40% из них обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Генетическую основу имеют практически все заболевания. Поэтому, видите, у меня в шкафу стоят книги по глазным болезням и эндокринологии, ортопедии и кардиологии… Генетики помогают поставить диагноз, находят мутацию, но наблюдают пациентов другие специалисты – нам это просто не по силам.
Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.
- Какие генетические заболевания встречаются на Южном Урале чаще всего?
- Больше всего меня печалит громадное количество детей с алкогольной фетопатией: беременные женщины, особенно в деревнях, пьют, причем спокойно говорят об этом. «Да, я выпивала, так тянуло на пиво!» - как ни в чем не бывало, признается мамочка. Это страшный момент, потому что такие дети обречены на умственную отсталость и физическое недоразвитие, они все на одно лицо, зачастую диагноз можно поставить с порога. В этом году мы зарегистрировали уже 15 алкогольных фетопатий. Эта грозная тенденция: за последние годы число детей с этим заболеванием выросло втрое.

Очень опасно для будущего малыша и курение его мамы, оно влияет на сосуды плаценты: дети у таких мам рождаются маловесные, слабенькие.
Второе по частоте место среди генетических заболеваний, передающихся по наследству, занимает нейрофиброматоз. Заподозрить болезнь у малышей можно по многочисленным  пятнам на коже цвета кофе с молоком. Когда такого ребенка приводят на консультацию, приходится раздевать его папу и маму. Часто и у них тоже по всему телу обнаруживаются кофейные пятна. «Ну и что? – Удивляются родители. - Всю жизнь с ними живем, даже не замечаем!» Иногда бывает и так. Но чаще болезнь начинает проявляться в подростковом возрасте скелетными изменениями, мозговыми опухолями, ребенок плохо учится. Заболевание прогрессирует.

Третьего лидера я вам назвать не могу. Множественных врожденных пороков развития очень много, в этом году их уже 85, и все они – разные.
- Галина Викторовна, у вас огромный опыт, вы работаете в этой сфере 27-ой год. Но как можно поставить правильный диагноз, если генетических болезней - тысячи и большинство из них вы, слава богу, никогда не видели?
- Мы запаслись всевозможной литературой, заглядываем в Интернет, связываемся с нашими коллегами в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, где очень сильное НИИ медицинской генетики. Некоторые анализы для уточнения диагноза генетических заболеваний приходится отправлять в столицы или даже за рубеж.
Вот у меня настольная книга «Наследственные синдромы» - огромный энциклопедический том с цветными фотографиями всевозможных пороков. Нередко приходится начинать с портретной диагностики. В отделении новорожденных у нас лежал ребеночек с нарушением ритма сердца. Осматривая его, мы заподозрили синдром Костелло, чрезвычайно редкое генетическое заболевание, встречается одно на миллион. Он был направлен в Томск на радиочастотную операцию. Мы дали родителям направление на генетическую консультацию у наших коллег в Сибирском отделении РАМН, и они подтвердили наш диагноз.  
Мало того, вместе с этим малышом лежал еще один из дома ребенка. Когда увидела его, ахнула – те же грубоватые черты лица, избыток кожи… Неужели еще один синдром Костелло? Хромосомный микроматричный анализ подтвердил наши догадки.

Такие бывают совпадения: уникальное, крайне редкое заболевание, а у нас сразу два в одном отделении.
- Почему так важно поставить правильный диагноз?
- Во-первых, тактика лечения меняется. Ведь часть детей раньше вообще не имела конкретного диагноза. Огромное количество генетических заболеваний прячется под маской ДЦП, пороков сердца. Во-вторых, диагноз очень важен для профилактики, прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где уже есть больной ребенок. К нам постоянно приходят беременные, мы с ними проговариваем все риски. При необходимости берем у плода материал в первом триместре и смотрим, здоров ли он, сохранять ли беременность. В этом году наши мамы, у которых первый ребенок болен муковисцидозом, поликистозом почек, спинальной амиотрофией, родили вторых здоровых детей.
- Поздравляю! Это, конечно, заслуга врачей. Так может быть всем молодым парам следует обращаться к генетику?
- Нет, конечно. Опасность в чем? Каждый человек является носителем 5-7 генетических мутаций, которые могут никогда не проявиться. Но если ваш будущий супруг имеет такую же мутацию, один с вами дефектный ген, и они совпадут, вероятность развития заболевания у ребенка очень велика. Сейчас есть программы обследования при вступлении в брак на носительство мутаций самых частых генетических заболеваний. Если ты – носитель  болезни, партнер должен сдать только один анализ на ту же мутацию.
- Почему же тогда у нас все-таки рождаются дети с хромосомными мутациями, болезнью Дауна?
- Что касается болезни Дауна, то в плане диагностики это самое простое заболевание. Пренатальная (до родов) диагностика с каждым годом выявляет все больше таких случаев, за 2015 год, например, выявлено 65,8 % всех синдромов Дауна в Челябинской области. Это очень неплохая цифра!
- А 100% достигнуть нельзя?
- Нет, это нереально. Всегда, к сожалению, есть женщины, пропускающие скрининги, не встающие вовремя на учет, не делающие УЗИ, не сдающие кровь. Кроме того,  20-25% пациенток отказываются от инвазивной диагностики плода и при самом неблагоприятном прогнозе все-таки решают рожать. Вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна составляет один случай на 600 родов. Сегодня акушеры отмечают тенденцию возрастных родов, а  после 35 лет эта частота увеличивается в десять раз.
- Почему фактором риска становится возраст женщины, а не мужчины?
- Женщина отличается от мужчины еще и способом производства половых клеток. У мужчины каждые три месяца образуется новый генетический материал. А женщина всю жизнь живет со своими яйцеклетками. Болезни, гормональные сбои, лекарства со временем накапливаются и отражаются на качестве яйцеклетки. Чем старше женщина, тем больше вероятность хромосомных сбоев. Женщине, рожающей после 35 лет, консультация генетика просто необходима.
Нина ЧИСТОСЕРДОВА.

02.02.2017