Челябинская областная детская клиническая больница

государственное бюджетное учреждение

здравоохранения

Многоканальный 8 (351) 260-74-73

Поликлиника 8 (351) 731-69-27, 731-69-47, 260-96-08

Плановый и экстренный приемный покой 8 (351) 260-74-03

Платные услуги 8 (351) 729-34-16, 731-69-56, 8 (919) 123-12-17

ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХ

Здоровье детей Южного Урала - наша забота!

Новости

Центр орфанных заболеваний

За три десятилетия работы южноуральских генетиков удалось выстроить стройную систему пренатальной диагностики. Это был сложный процесс -  донести информацию и до акушеров-гинекологов, и до населения.  Потребовались не год и не два, пока система заработала, сегодня она приносит свои плоды. И врач-генетик как добрая волшебница может рассказать о будущем вашего еще не рожденного ребенка, спрогнозировать течение беременности, предотвратить уродства и тяжелые болезни.  Правильно поставленный диагноз помогает более эффективно лечить пациентов с генетическими заболеваниями, улучшить качество их жизни.  Генетическая служба Южного Урала высоко котируется в России. Доклады наших специалистов вызывают огромный интерес за рубежом. Коллеги с большим уважением отзываются об уровне челябинских генетиков. Создание центра  орфанных заболеваний (их в стране пока единицы) и регистра пациентов  говорит само за себя.  

Что такое генетические заболевания, как часто они встречаются и как их предотвратить, об этом мы беседуем с главным специалистом по медицинской генетике области, заведующей центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы, кандидатом медицинских наук Галиной БУЯНОВОЙ.



- Галина Викторовна, что такое орфанные заболевания?
- Понятие «орфанные» так и переводится как редкие, еще их называют «болезни-сироты». Термин появился в 1983 году в США. На сегодня описано около 7 000 их разновидностей (врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и других), которыми страдает 6–8 % населения планеты. Распространенность орфанных заболеваний составляет около 1:2 000 и реже. Такая статистика весьма условна, бывают патологии – одна на миллион человек. В то же время заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом, например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе. А болезнь Гоше имеет национальную доминанту и чаще всего поражает ашкеназских евреев.

В России редкими предложено считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек. В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек. На сегодня разработаны 24 стандарта оказания помощи таким больным.

- Почему именно в последние десятилетия эти болезни так громко заявили о себе?
- Дело в том, что только в конце XX века был расшифрован геном человека. У нас появились совершенно фантастические технологии для диагностики и лечения орфанных заболеваний. Раньше медицина была практически бессильна помочь даже цесаревичу Алексею, императорскому сыну, страдавшему гемофилией, президенту США Джону Кеннеди, у него была болезнь Аддисона. Сегодня мы можем применить самые современные технологии обычным людям, всем нашим детям. С 1995 года в Челябинской области внедрен неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни жизни еще в роддоме по капельке крови, взятой из пяточки младенца, проводится исследование на пять этих наиболее распространенных наследственных заболевания.

- Но вы же сами говорили, что «ваши» болезни неизлечимы, невозможно поправить генную или хромосомную мутацию.
- Они лечатся симптоматически. У нас появились возможности не допустить инвалидности ребенка. Мы выявляем много детей с галактоземией. Это очень серьезное заболевание, при котором кормление малыша грудным молоком опасно для жизни. Раньше такие дети погибали. Сейчас мы можем вовремя поставить диагноз, с первого дня обеспечить ребенка соевой безмолочной смесью, и он будет здоров.

Раньше мы не знали, как поправить не работающий из-за генетического дефекта фермент, диета не помогала. Сейчас появилась ферментозаместительная терапия: фермент доставляется в клетку и работает вместо недостающего. Это, конечно, уже научный прорыв. Трем девочкам в нашей области мы поставили диагноз мукополисахаридоз. У них нормальный интеллект, но при этом тяжелое поражение скелета и внутренних органов. Им необходимо пожизненное лечение, капельницы раз в неделю. Без него они погибнут. Но стоимость его невероятно дорогая - около несколько миллионов в год на одного больного. Их лечение оплачивает бюджет. Получая его регулярно, дети хорошо развиваются, прекрасно выглядят. Лекарство работает. И мы постоянно держим руку на пульсе.

- Расскажите о вашей службе. Сколько у нас врачей-генетиков?
- Генетиков-клиницистов по всей России всего около 250 человек. Честно говоря, мы неплохо представлены, потому что десять из них работают в нашей области: двое в Магнитогорске и восемь в Челябинске. Все они –  высокопрофессиональные, опытные специалисты. Южноуральская генетика ведет свой отсчет с 1984 года: тогда в многопрофильной городской клинической больнице №1 Челябинска в составе консультации «Брак и семья» был открыт кабинет медико–генетического консультирования. Сегодня в Челябинске четыре таких консультации. Практически все исследования, которые делаются в Москве и за рубежом, сегодня можно получить здесь, не выезжая из Челябинска. У нас отработаны технологии пересылки крови, других биологических образцов. И все современные методы исследований мы применяем. В нашем распоряжении - цитогенетическая и биохимическая лаборатории детской областной больницы, а также возможности всех структурных подразделений медучреждения: диагностических, параклинических и лечебных отделений. В среднем за год в нашем центре получают консультацию врача-генетика порядка трех тысяч семей. Помимо амбулаторных консультаций генетик по показаниям осматривает детей, находящихся на обследовании и лечении в стационарах нашей больницы. Мы ведем регистр орфанных заболеваний - всего в нем 431 человек из Челябинской области, из них 239 детей.

- Почему так много? Откуда берутся орфанные болезни?
- Примерно 40% из них обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Генетическую основу имеют практически все заболевания. Поэтому, видите, у меня в шкафу стоят книги по глазным болезням и эндокринологии, ортопедии и кардиологии… Генетики помогают поставить диагноз, находят мутацию, но наблюдают пациентов другие специалисты – нам это просто не по силам.
Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.
- Какие генетические заболевания встречаются на Южном Урале чаще всего?
- Больше всего меня печалит громадное количество детей с алкогольной фетопатией: беременные женщины, особенно в деревнях, пьют, причем спокойно говорят об этом. «Да, я выпивала, так тянуло на пиво!» - как ни в чем не бывало, признается мамочка. Это страшный момент, потому что такие дети обречены на умственную отсталость и физическое недоразвитие, они все на одно лицо, зачастую диагноз можно поставить с порога. В этом году мы зарегистрировали уже 15 алкогольных фетопатий. Эта грозная тенденция: за последние годы число детей с этим заболеванием выросло втрое.

Очень опасно для будущего малыша и курение его мамы, оно влияет на сосуды плаценты: дети у таких мам рождаются маловесные, слабенькие.
Второе по частоте место среди генетических заболеваний, передающихся по наследству, занимает нейрофиброматоз. Заподозрить болезнь у малышей можно по многочисленным  пятнам на коже цвета кофе с молоком. Когда такого ребенка приводят на консультацию, приходится раздевать его папу и маму. Часто и у них тоже по всему телу обнаруживаются кофейные пятна. «Ну и что? – Удивляются родители. - Всю жизнь с ними живем, даже не замечаем!» Иногда бывает и так. Но чаще болезнь начинает проявляться в подростковом возрасте скелетными изменениями, мозговыми опухолями, ребенок плохо учится. Заболевание прогрессирует.

Третьего лидера я вам назвать не могу. Множественных врожденных пороков развития очень много, в этом году их уже 85, и все они – разные.
- Галина Викторовна, у вас огромный опыт, вы работаете в этой сфере 27-ой год. Но как можно поставить правильный диагноз, если генетических болезней - тысячи и большинство из них вы, слава богу, никогда не видели?
- Мы запаслись всевозможной литературой, заглядываем в Интернет, связываемся с нашими коллегами в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, где очень сильное НИИ медицинской генетики. Некоторые анализы для уточнения диагноза генетических заболеваний приходится отправлять в столицы или даже за рубеж.
Вот у меня настольная книга «Наследственные синдромы» - огромный энциклопедический том с цветными фотографиями всевозможных пороков. Нередко приходится начинать с портретной диагностики. В отделении новорожденных у нас лежал ребеночек с нарушением ритма сердца. Осматривая его, мы заподозрили синдром Костелло, чрезвычайно редкое генетическое заболевание, встречается одно на миллион. Он был направлен в Томск на радиочастотную операцию. Мы дали родителям направление на генетическую консультацию у наших коллег в Сибирском отделении РАМН, и они подтвердили наш диагноз.  
Мало того, вместе с этим малышом лежал еще один из дома ребенка. Когда увидела его, ахнула – те же грубоватые черты лица, избыток кожи… Неужели еще один синдром Костелло? Хромосомный микроматричный анализ подтвердил наши догадки.

Такие бывают совпадения: уникальное, крайне редкое заболевание, а у нас сразу два в одном отделении.
- Почему так важно поставить правильный диагноз?
- Во-первых, тактика лечения меняется. Ведь часть детей раньше вообще не имела конкретного диагноза. Огромное количество генетических заболеваний прячется под маской ДЦП, пороков сердца. Во-вторых, диагноз очень важен для профилактики, прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где уже есть больной ребенок. К нам постоянно приходят беременные, мы с ними проговариваем все риски. При необходимости берем у плода материал в первом триместре и смотрим, здоров ли он, сохранять ли беременность. В этом году наши мамы, у которых первый ребенок болен муковисцидозом, поликистозом почек, спинальной амиотрофией, родили вторых здоровых детей.
- Поздравляю! Это, конечно, заслуга врачей. Так может быть всем молодым парам следует обращаться к генетику?
- Нет, конечно. Опасность в чем? Каждый человек является носителем 5-7 генетических мутаций, которые могут никогда не проявиться. Но если ваш будущий супруг имеет такую же мутацию, один с вами дефектный ген, и они совпадут, вероятность развития заболевания у ребенка очень велика. Сейчас есть программы обследования при вступлении в брак на носительство мутаций самых частых генетических заболеваний. Если ты – носитель  болезни, партнер должен сдать только один анализ на ту же мутацию.
- Почему же тогда у нас все-таки рождаются дети с хромосомными мутациями, болезнью Дауна?
- Что касается болезни Дауна, то в плане диагностики это самое простое заболевание. Пренатальная (до родов) диагностика с каждым годом выявляет все больше таких случаев, за 2015 год, например, выявлено 65,8 % всех синдромов Дауна в Челябинской области. Это очень неплохая цифра!
- А 100% достигнуть нельзя?
- Нет, это нереально. Всегда, к сожалению, есть женщины, пропускающие скрининги, не встающие вовремя на учет, не делающие УЗИ, не сдающие кровь. Кроме того,  20-25% пациенток отказываются от инвазивной диагностики плода и при самом неблагоприятном прогнозе все-таки решают рожать. Вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна составляет один случай на 600 родов. Сегодня акушеры отмечают тенденцию возрастных родов, а  после 35 лет эта частота увеличивается в десять раз.
- Почему фактором риска становится возраст женщины, а не мужчины?
- Женщина отличается от мужчины еще и способом производства половых клеток. У мужчины каждые три месяца образуется новый генетический материал. А женщина всю жизнь живет со своими яйцеклетками. Болезни, гормональные сбои, лекарства со временем накапливаются и отражаются на качестве яйцеклетки. Чем старше женщина, тем больше вероятность хромосомных сбоев. Женщине, рожающей после 35 лет, консультация генетика просто необходима.
Нина ЧИСТОСЕРДОВА.

02.02.2017

Волшебником может стать каждый

Оказывается, стать волшебником не так уж и трудно: для этого совсем не обязательно обладать чудодейственной силой, иметь волшебную палочку или несметные богатства. Просто нужно иметь щедрую душу, доброе сердце и горячее желание сделать счастливее того, кому в данный момент нелегко. Такими волшебниками в эти предновогодние дни стали люди самых разных возрастов и профессий, пришедшие в Челябинскую областную детскую клиническую больницу, чтобы поздравить маленьких пациентов с Новым годом, сделать им подарки, создать теплую атмосферу праздника.

Начиная с 14 декабря, практически каждый день, в холлах отделений больницы, в актовом зале проходили концерты, конкурсы, викторины. Деды Морозы со Снегурочками разносили по палатам подарки, удивляя и радуя ребятишек. Тут же высыхали слезы, уходила прочь грусть, исчезало плохое настроение. Разве это не чудо????

К сожалению, в предновогодние дни в лечебных учреждениях был объявлен карантин по гриппу. Но, тем не менее, детки не остались без подарков, без ощущения праздника. Администрация ЧОДКБ благодарит всех неравнодушных людей, так или иначе принявших участие в организации новогодних поздравлений в отделениях больницы. Прежде всего, это наши добрые давние друзья – благотворительный фонд «Милосердие без границ», возглавляет который депутат Ленинского районного Совета депутатов Леонид Вайднер, фонды «Искорка», «Мы рядом», завод « Трубодеталь», команда «Трактор». Свою лепту в доброе дело внесли Дворец пионеров и школьников им. Крупской, Дворец культуры «Станкомаш», педагогическое училище №2, Образовательный центр «Креатив», челябинская школа №13, лицей №31, сотрудники АО ПГ «Метран» и другие.



13.01.2017

Спасибо за жизнь, дорогие мои врачи!

«Добрый день! Я обращаюсь к врачам онкогематологического отделения Челябинской областной детской клинической больницы. Может быть, кто-то меня помнит. Меня зовут Ломакин Максим Валерьевич, тогда у меня была фамилия Тютюник. Я из Каслей. Лежал в гематологии с 1994 года по 1999 с диагнозом острый лимфобластный лейкоз. Два раза находился при смерти и меня спасали, и вылечили! Я жив и мне уже 27 лет! Я работаю, у меня жена и маленький ребёнок! Спасибо врачам за жизнь!»

Такое письмо пришло на сайт нашей больницы. Мы связались с Максимом, попросили вспомнить то время. Конечно, детская память немногое смогла удержать. Максим вспоминает, как в больнице праздновали его день рождения, как ходили гулять на карьеры и чуть не заблудились, как в отделении он подружился с девочкой, которую все шутливо называли его невестой, как ездили в Подмосковный санаторий, как торжественно и радостно провожали домой выздоровевших. Память не хочет удерживать тяжелые моменты боли, страха, слез...Эти воспоминания ушли со временем, с появлением новых ощущений, событий, забот. А чувство благодарности врачам, медсестрам, спасшим его жизнь, осталось. Счастья и здоровья тебе, Максим!!!

На фото: Максим сейчас и 20 лет назад.



02.12.2016

Зимние травмы - кто виноват и что делать

– В январе этого года мы заметили примерно на 20% увеличение числа детских травм, – говорит врач-ортопед Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) Александр Семенов. – Всего за первые две недели января мы приняли уже 96 детей, которые поступили к нам из области на обследование и долечивание.

Тройку лидеров зимних травм возглавляют раны плечевых костей и предплечий. На втором – бедро и голень. На третьем – позвоночник. Но, к счастью, из всех обратившихся 96 детей такие травмы были только у троих. Всего в поликлинике ЧОДКБ ведут амбулаторный прием три врача-ортопеда, плюс – круглосуточный приемный покой стационара.

– Самыми травмоопасными в этом году стали горки и катки, – добавляет Александр Семенов. – Что взрослые, что дети, часто, поскользнувшись, ищут опоры, выставляют руки и падают, получая типичный перелом в нижней трети костей предплечья. Либо ломается хирургическая шейка плеча, когда падают на вытянутую руку и с большим размахом.

Сама конструкция горок и их содержание во всех населенных пунктах региона крайне опасно – то толчея, то угол наклона слишком крутой, то выкат короткий, то ступеньки не оборудованы перилами, то образуются ямы, щербины. Да и поведение самих взрослых, а не только детей, оставляет желать лучшего.
На втором месте по травмоопасности – лыжи (беговые) и сноуборд. С коньками пока травм не было. Самым нелепым случаем травмы в этом январе доктор называет историю с мальчишкой, который, что называется, «допрыгался». Школьник придумал себе развлечение – в дерева прыгать в сугроб. Первые два-три раза приземлился удачно, а в последний получил перелом костей голени.
 
Врач травматолог ортопед Александр Семенов призывает родителей глаз не спускать со своих непосед
Домашний травматизм не менее опасен и нелеп. Чаще всего дети падают со второго яруса кроватей, перепрыгивая с дивана на кровать или кресло. Самый запомнившийся случай произошел с малышом, который, со слов родителей, упал с горшка и получил перелом теменной косточки. Как уж это произошло, так и останется тайной. Но недосмотр родителей – всегда основная беда. Ребенок – это непоседа, ему нужно бегать, прыгать, шалить, лазить везде, поэтому нельзя с него спускать глаз, особенно с маленького, рекомендуют врачи.



Повышенную склонность ребенка к травмам также нельзя оставлять без внимания. Если падение или удар были слабыми, а травма всё-таки происходит, и это повторяется с завидным постоянством, то стоит обратить на это внимание и обследовать ребенка на остеопороз. Истончение костей может быть следствием каких-то генетических или аутоиммунных заболеваний.

Можно ли избежать травмы?
– Совсем избежать травм не удастся, – сожалеет доктор, – но их можно минимизировать. Контроль за детьми со стороны родителей должен быть обязательно. Обратить внимание на одежду: обувь должна быть с ребристой подошвой, чтобы ребенок не падал, когда на улице скользко. Одевать ребенка по погоде, с варежками обязательно.
Если травма всё-таки случилась, то заниматься самодиагностикой и самолечением не надо. Лучше обратиться в медучреждение. Не нужно ориентироваться на степень отёка, чтобы оценить, травма это, «просто» ушиб или растяжение. В силу функционально-анатомических особенностей травму можно и не заметить, потому что «сломается» не так, как у взрослого, может даже отёка не быть. Что мы все должны уметь, так это оказать первую помощь. При этом не нужно снимать с ребенка одежду, чтобы оценить состояние.

Специалист отмечает, что, несмотря на сильные морозы, к ним малышей с обморожениями в этом году еще не поступало. Но впереди февраль, который может пожаловать с ветрами, высокой влажностью и морозами. Как и впредь избегать обморожений?
– Дать ребенку две пары варежек, если он идет кататься на коньках, на горку, на лыжах, –советует врач. – Варежки намокают, ветром их продувает, поэтому лучше утеплиться. Обувь должна быть просторная и обязательно с шерстяным носком. Если всё-таки ребенок получил обморожение, то его нужно доставить в теплое помещение, переодеть в сухую теплую одежду или просто завернуть во что-то сухое и теплое, напоить теплым (горячим) сладким чаем. Растирать ребенка я не рекомендую, только согревание.

Оригинал материала: http://doctor.74.ru/text/mednews/258791405010944.html


26.01.2017

Мы научились ставить на ноги детей со “старческими болячками"

Наталья Колядина,
заведующая отделением кардиологии и ревматологии ЧОДКБ: «Мы научились ставить на ноги детей со “старческими болячками"».

Поднять и буквально поставить на ноги ребенка с ювенильным артритом, которому еще несколько лет назад не то что назначить лечение, а даже диагноз было выставить невозможно – это детские ревматологи и называют революцией. На Южном Урале порядка 1,5 тысячи детей с ревматическими заболеваниями, 680 из них страдают ювенильным артритом. Почему такие «взрослые» болячки, как артрит, стали одолевать малышей? В чем особенность лечения таких тяжелых, в том числе и орфанных, заболеваний? Как системная форма ювенильного артрита и можно ли избежать инвалидности, если суставы ребенка оказались под ударом? Об этом в интервью 74.ru рассказала заведующая отделением кардиологии и ревматологии челябинской областной больницы Наталья Колядина.

– Наталья Александровна, что это за болезнь такая – ювенильный артрит?

– Это аутоиммунное заболевание, при котором происходит поражение суставов – повышается секреция внутрисуставной жидкости из-за воспаления и постепенно разрушается хрящ. И если это воспаление не лечить, то сустав становится неподвижным (развивается анкилоз. – Прим. авт.). К сожалению, у некоторых детей по разным причинам – генетическая предрасположенность, травма, какое-то перенесенное заболевание или даже стресс – происходит перестройка и поломка иммунной системы. Начинают вырабатываться аутоантитела в ответ на эти провоцирующие факторы, развивается иммунное воспаление и деструкция сустава, иногда в воспалительный процесс вовлекаются органы зрения, и детки могут ослепнуть. А еще бывает системная форма болезни, самая тяжелая, ее даже внесли в группу орфанных заболеваний. Бывает ее сложно распознать: такое же начало имеют и лейкоз, и сепсис, и другие болезни. Для семьи и самого ребенка это настоящая трагедия, и промедление в лечении почти всегда приводит к инвалидности. Это заболевание хроническое, и очень трудно добиться его ремиссии: без длительного и упорного лечения в будущем ребенку грозит замена суставов и другие операции по ортопедической коррекции и коррекции органов зрения.

– Давайте теперь про «революцию в лечении» поподробнее: какие возможности у вас появились, чтобы помогать этим деткам и укротить недуг?

– Раньше к нам не только приводили, но и приносили детей обездвиженных, на носилках. Они зачастую лежали в отделении реанимации, с высокой температурой, у них постоянно случались осложнения. Мы лечили их большими дозами гормонов, которые приходилось принимать годами, и это разрушало организм, приводило к возникновению тяжелых, порой жизнеугрожающих осложнений. Нечасто, но были и летальные случаи. Помню одного нашего пациента, чья семья жила в глубинке, который 12 лет болел ревматоидным системным артритом. Заболевание возникло еще в раннем детстве, и тогда мальчику назначили гормональную терапию. К сожалению, родители более пяти лет не привозили ребенка на лечение в областную больницу, и в какой-то момент заболевание вышло из-под контроля, и ребенок умер из-за тяжелых осложнений. Трагедии можно было бы избежать, если бы родители регулярно показывали ребенка врачу. За это время появились новые лекарства, новые методы лечения, и его можно было спасти.

Сейчас таких тяжелых пациентов благодаря современным методам лечения, и в том числе генно-инженерными биологическими препаратами, у нас уже нет. Первые наши дети начали получать такое лечение в 2008 году. Тогда их было двое. Сегодня все нуждающиеся пациенты обеспечены дорогостоящими, но эффективными лекарствами. Ежегодно составляем список пациентов, которые нуждаются в биологической терапии, в нем уже 60 детей. Полный курс терапии составляет от 300 тысяч до миллиона рублей в год на одного ребенка.

– Где проходит само лечение? Нужно ли посылать ребенка обязательно в столицу или можно лечить у нас?

– Дело в том, что все дети – разные, болезнь одна, а течение разное, и лечение разное. Оно и тяжелое, и агрессивное, и длительное, и дорогостоящее. Для этого мы используем наш «золотой стандарт» – метотрексат и генно-инженерные биологические препараты. Их много, и в зависимости от формы и тяжести заболевания подбирается тот или иной препарат. В последнее время меня приятно удивляет, что в нашей стране появилась возможность лечить таких детей, в том числе в нашей больнице. Сначала да, только в Москве лечение проводили, а сейчас мы сами стали более квалифицированными специалистами. К тому же возможность появилась покупать эти препараты, поэтому лечим наших пациентов «дома», и само количество детей, которые получают лечение, растет. Есть ФОМС, есть федеральные квоты, министерство здравоохранения нашей области. Да и сама больница находит возможность закупки, поэтому мы всё реже вынуждены обращаться в благотворительные фонды, но любой помощи и поддержке мы тоже рады.

– Каков механизм воздействия этих препаратов? Насколько они безопасны сами по себе?

– Это генно-инженерные биологические препараты, они ингибируют (подавляют) вот эти провоспалительные цитокины – угнетают, захватывают их и убирают аутоимунное воспаление. Например, у нас есть основной фактор некроза опухоли альфа, его очень много образуется при воспалении. Если раньше был только один препарат-ингибитор, и применялся он только у взрослых, то сейчас в нашем распоряжении есть более щадящие, в которых используются только человеческие антитела, что вызывает меньше осложнений у ребятишек.

– Это препараты только зарубежного производства?

– К сожалению, да. Я надеюсь, что скоро и в нашей стране начнутся исследования, разработка, производство данных препаратов. Пока их нет.



– В сознании обывателя словосочетание ревматоидный артрит ассоциируется с пожилым возрастом, а мы говорим о детях. Можно ли считать, что это связано с улучшением диагностики? Почему появились такие больные? Их стало больше, и если больше, то с чем это связано?

– Конечно, диагностика улучшилась. По статистике в последнее время число пациентов сильно не возрастает. Эти болезни были всегда, может быть, о них мало говорили, потому что не знали, как определять, как лечить «наши» болезни. Есть не только суставные проявления, но и общие, системные – это и температура длительное время, увеличение и лимфоузлов, и печени, и селезенки, и тяжесть общего состояния, нарастают гематологические проблемы, поэтому очень сложно дифференцировать. Практически с каждым больным мы собираем консилиумы – и с гематологами, и кафедра у нас есть в больнице, – чтобы выйти на правильный диагноз. Дело в том, что ювенильный артрит – болезнь неоднозначная, у каждого пациента может протекать по-разному, и иногда педиатрам даже трудно вовремя установить этот диагноз. У кого-то она начинается с легкой формы, когда поражается только один-два сустава, и тогда для лечения применяется «золотой» стандарт лечения – препарат метотрексат, что дает хороший результат. Однако есть дети, у которых болезнь начинается сразу тяжело и приобретает системный характер, или поражается большое количество суставов, иногда присоединяется поражение глаз (увеит), тогда метотрексат один справиться не может. Вот им-то как раз и показана биологическая терапия генно-инженерными препаратами. Сейчас есть государственная программа по орфанным заболеваниям, по которой мы применяем данные препараты при системном варианте ювенильного артрита, это дает замечательный эффект. Дети на глазах оживают, конечно, ради этого стоит и жить, и работать, и помогать, и радоваться вместе с ними! Дети живут и растут дальше как самые обыкновенные ребятишки. Они социально адаптированы, бегают, прыгают, в бассейн ходят, на танцы, в разные секции. Только всегда предупреждаю – берегитесь переохлаждений, травм, вирусных и других инфекций: все равно какой-то ограничительный режим должен быть, но в целом они – полноценные члены нашего общества.

– Значит, шанс таких деток вылечить есть?

– Да, это такое достижение, такой прогресс, поэтому я и говорю: революция произошла в ревматологии! (Улыбается.) Желательно года два, а иногда и дольше принимать препарат до достижения ремиссии. Но даже потом полностью мы не отменяем лечение: биологические препараты сочетаем с базисной терапией, стараемся до 18 лет оставить. Конечно, мы все равно пристально наблюдаем за ними: иммуносупрессия влияет на весь организм, поэтому такие дети чаще могут болеть – был один случай туберкулеза в нашей практике, бактериальные, вирусные инфекции случаются чаще, чем у обычных детей. Поэтому постоянно следим, и КТ делаем, наблюдаем совместно с фтизиатрами, и лабораторные анализы контролируем, так что они у нас постоянно наблюдаются.

Сама болезнь уменьшает рост ребенка, и раньше при старом лечении еще и гормоны его «задерживали», а сейчас дети растут, и никому даже не заметно, что они серьезно больны.

– В каком возрасте дети болеют чаще?

– Мы лечим детей с трех месяцев до 18 лет. Самый маленький пациент у нас был до года: такие случаи единичные, но они есть. Чем раньше начинается эта болезнь, тем тяжелее она протекает. В основном – это дошкольники и подростки, у подростков зачастую идет поражение позвоночника. Начинается периферический артрит, например суставы нижних конечностей, а потом вовлекается позвоночник, в дальнейшем может сформироваться болезнь Бехтерева, когда позвоночник становится негнущимся, как бамбуковая палка, тоже очень тяжелое заболевание.

– Детская ревматология выделяется в самостоятельную отрасль медицины, каковы перспективы развития этой отрасли, как вы считаете?

– Перспективы большие. Во-первых, это снижение инвалидизации, у этих детей ведь вся жизнь впереди, и если они смогут двигаться, себя обслуживать, это большое счастье. Я работаю четвертый десяток лет, и прошла все этапы, как раньше было, как беспомощны мы были в лечении. Сейчас генно-инженерные препараты – действительно эра иммунной терапии, биологической терапии. Сегодня, когда я ставлю такой диагноз, у меня есть надежда, что у нас есть большое «окно возможностей» помочь такому ребенку. Надеемся, что правительство сохранит федеральные и региональные программы по обеспечению наших пациентов препаратами.

Кроме того, в настоящее время большое внимание уделяется реабилитации таких детей, потому что не только лекарства должны лечить такие болезни, но и лечебная физкультура. У нас в отделении открыт такой кабинет реабилитации. Ведь движение – это жизнь!

– Какие новшества в диагностике позволяют выявлять это заболевание как можно раньше?

– И УЗИ, и компьютерная диагностика сейчас есть, и определенные лабораторные исследования, но главное – это квалификация и подготовка врача. Вы не поверите, но еще лет 15 назад даже литературы не было по детской ревматологии. А сейчас школы детского ревматолога проходят, международные конгрессы, мы нарабатываем свой опыт лечения. Нам помогают федеральные клиники – и обучением, и в лечении, и в диагностике сложных больных помогают. Мы очень тесно сотрудничаем с НИИ ревматологии им. В. А. Насоновой и другими федеральными клиниками. Так что у нас есть все возможности для диагностики и лечения. В 2017 году планируется открытие МРТ кабинета у нас в больнице, так что мы настроены оптимистично.

– Как часто деткам требуются операции по замене суставов?

– Ну, это единичные случаи, и зачастую только после 18 лет. Чаще всего, замены требуют суставы нижних конечностей – тазобедренные, до 18 лет чаще применяется ортопедическая коррекция кистей и стоп.

– А часто бывает летальный исход?

– Слава богу, крайне редко. У нас за много лет погибло три ребенка. К сожалению, не все родители понимают серьезность заболевания. Нередки случаи, когда к нам попадают вроде бы не очень тяжелые дети, но мамы, напуганные термином «иммуносупрессивная терапия», отказываются от лечения. Однако через какое-то время их ребенок снова попадает к нам в отделение уже с более тяжелой формой заболевания, чаще всего, уже перешедшего в хроническое рецидивирующее течение с разрушением суставов и бывает с системными проявлениями. Соответственно, лечение таких детей – более агрессивное, сложное и дорогостоящее.

– А что дальше?

– А дальше – открываются новые гены, болезни и, соответственно, новое лечение, мир не стоит на месте! Сейчас уже говорят о том, что системный ювенильный артрит – это не аутоиммунное, а аутовоспалительное заболевание. То есть уже открыт ген этой болезни, а значит, улучшится и его лечение.

– Вам скучно не будет в ближайшие годы, видимо...

– Не будет точно! (Улыбается.)

Ирина Лептова специально для Cheldoctor.ru
Фото Андрея Винникова
Оригинал материала: http://cheldoctor.ru/text/med_lider/243892859699200.html

19.12.2016

Ревматологи ставят на ноги юных пациентов

В кардиоревматологическом отделении Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) открыли зал для реабилитации маленьких пациентов. С одной стороны, обычный, для лечебной физкультуры, с другой – это жизненно необходимый этап в лечении детей, у которых болезнь нередко пытается отобрать возможность ходить и вообще двигаться.



На Южном Урале порядка 1,5 тысячи детей с ревматическими заболеваниями, 680 из них страдают ювенильным артритом.

– Это инвалидизирующее заболевание, в результате которого ребенок оказывается ограничен в движениях. Его природа такова: в суставе происходит воспаление из-за разрушения хряща и если это воспаление не лечить, суставная щель заполняется соединительной тканью и сустав становится неподвижным, – объясняет главный внештатный детский ревматолог минздрава Челябинской области Галина Глазырина.



Врачи говорят, расти с ювенильным артритом в десятки раз сложнее, чем жить с артритом, ведь у взрослого человека уже сформированы все органы и системы, а у детей в процессе роста происходит очень много сбоев, в том числе из-за гормональной терапии. Пациенты детских ревматологов могут серьезно отставать от сверстников в физическом развитии, иногда в процессе роста одна конечность может отставать от другой. «Ребенок должен бегать, прыгать – ведь это детство, но когда он этого лишен, возникает еще и психологическая травма», – добавляет Галина Алексеевна.

Впрочем, сегодня врачи уже научились справляться с коварной болезнью.

– Раньше нам приносили детей всех скрюченных, на носилках, они лежали в реанимации, с температурой, у них постоянно случались осложнения, – вспоминает заведующая отделением кардиологии и ревматологии ЧОДКБ Наталья Колядина. – Сейчас благодаря современным генно-инженерным препаратам таких пациентов у нас уже нет. Первые наши детки начали получать современное лечение в 2008 году, тогда их было два человека, а сегодня все пациенты обеспечены дорогостоящими, но эффективными лекарствами.



Очень тяжелой пациенткой по медицинским меркам несколько лет назад считалась нынешняя первоклассница Настя Жмаева из Сатки.

– У нас болезнь очень быстро прогрессировала. Дочери не было и трех лет, когда она начала жаловаться на левую коленку, – вспоминает мама девочки Альфия Жмаева. – Мы решили поделать массаж, походить на физиолечение, но буквально через пару недель поняли, что дочери становится все хуже и хуже. По утрам все суставы были настолько скованы, что она на горшок даже сесть не могла.



В Челябинск Альфия привезла Настю совсем плохую – ребенок уже не ходил, поражены были абсолютно все суставы.

– Нам сразу поставили диагноз, назначили базисную терапию. Насте стало легче, но пришлось заново учить ребенка ходить – вот здесь, по больничному коридору, мы учили Настю делать первые шаги, – вспоминает женщина.



Сегодня, глядя на Настю, и не скажешь, что она страдает тяжелым заболеванием – девочка посещает школу, занимается танцами, плавает в бассейне и даже на физкультуру ходит вместе со своим классом. Поддерживать здоровье помогают «волшебные» капельницы, на которые девочка приезжает с мамой раз в месяц.

Однако врачи уверены, лекарства помогают лишь достигать и поддерживать ремиссию, а вот заново учиться ходить, правильно разрабатывать суставы, поддерживать их в рабочем состоянии теперь маленьких пациентов учат не мамы, а квалифицированный инструктор ЛФК в специализированном кабинете, отремонтировать и обустроить который помогли благотворители.



– У нас появился велотренажер, с помощью которого очень хорошо разрабатывать коленные и голеностопные суставы, есть тренажер для лучезапястных суставов, на занятиях мы активно используем и традиционные мячи, фитболы, скакалки, обручи, эспандеры, – перечисляет инструктор-методист ЛФК Наталья Банщикова. – Теперь у нас появилась возможность начинать реабилитацию маленьких пациентов практически одновременно с началом медикаментозной терапии и, соответственно, получать еще лучшие результаты в лечении.



– Наша цель – достичь такого качества жизни, чтобы все наши дети не чувствовали себя больными, чтобы они знали, что у них есть заболевание, но могли спокойно жить, учиться, ходить в школу, – мечтает Галина Алексеевна. – Пока мы делаем первые шаги в реабилитации, но уверены, что ЛФК поможет возвращать к жизни наших пациентов, потому что движение – это жизнь, а для суставов тем более.


Оригинал материала: http://cheldoctor.ru/text/mednews/238832691920896.html

02.12.2016

Неонатальная хирургия как освоение космоса

Маленький Андрюша родился в Сатке. Казалось бы, ничего не предвещало беды, во время беременности его мама проходила все положенные УЗИ-скрининги. Но врачи роддома сразу после родов забили тревогу, заподозрив у малыша атрезию пищевода. Это крайне серьезная патология, когда пищевод не имеет связи с желудком. Такая аномалия способна унести жизнь ребёнка, если в кратчайшие сроки не будет проведено хирургическое вмешательство. Уже на следующий день бригада реаниматологов ЧОДКБ перевезла Андрюшу в главную детскую больницу области, где ему в этот же день, то есть, на второй день жизни, была проведена операция, спасшая ему жизнь.

Ровно год назад в Челябинской областной детской клинической больнице начал работать Центр хирургии для новорожденных и детей грудного возраста. Здесь оперируют самых крошечных деток, буквально, на первых часах их жизни. Часто на операционном столе оказываются недоношенные детки, рожденные на 26-28 неделе беременности с экстремально низкой массой тела - меньше килограмма. К сожалению, этот крошечный «комочек» появляется на свет с серьезными патологиями, требующими оперативного вмешательства. Каждая операция хирургов-неонатологов сравнима с искусством ювелиров.

- Сейчас ребенок с мамой, уже готовится к выписке. Он находится на грудном вскармливании и постепенно прибавляет в весе, - рассказывает руководитель Центра, неонатальный хирург Павел Григорьевич Бабошко. - В принципе, атрезия пищевода – не такой уж и редкий порок развития, в прошлом году мы сделали 13 таких операций. А всего было выполнено более 250 различных операций: гидронефроз, дефекты брюшной стенки, кисты яичников, кишечная непроходимость и другие.

- Создание такого Центра под силу только крупным многопрофильным клиникам, - говорит главный врач ЧОДКБ Галина Николаевна Киреева.- У неонатальных хирургов – специально оборудованная операционная, где поддерживается особый температурный режим, особый инструментарий. Нельзя забывать, что у таких пациентов очень сложный соматический статус, это когда оперируемая патология – лишь часть проблемы здоровья новорожденного, и ему требуется помощь других специалистов: офтальмологов, урологов, нефрологов… Сама операция – еще не есть победа над ошибкой природы. Такого крошку еще надо выходить, что успешно делают наши реаниматологи-неонатологи. Не перестаю восхищаться нашими хирургами-неонатологами. Это специалисты ультра-класса, а неонатальная хирургия настолько сложна, что ее можно сравнить разве что с космическими технологиями.
На фото: П.Г.Бабошко

23.01.2017

Помогаем помогать

Одной из крупнейших благотворительных организаций в стране - Российскому фонду помощи – Русфонду - исполнилось 20 лет. "Российский фонд помощи издательского дома "Коммерсантъ" создан в 1996 году как благотворительный проект для оказания помощи авторам отчаянных писем в газету "Коммерсантъ". По словам президента и бессменного руководителя Русфонда Льва Амбиндера, «журналистика – это не просто заработок и не только честолюбие, это миссия».

Миссия фонда – помощь тяжелобольным детям, содействие развитию гражданского общества, внедрению высоких медицинских технологий. Девиз Русфонда – «Помогаем помогать». Фонд позиционирует себя как открытую информационную площадку и инструмент прямого взаимодействия между людьми, нуждающимися в помощи и желающими оказать такую помощь. За 20 лет благотворителями стали миллионы россиян, жителей стран СНГ и дальнего зарубежья.

В Челябинской области бюро фонда открылось в 2015 году. За это время была оказана помощь лекарствами, лечением средствами технической реабилитации 27 детям – жителям Южного Урала. Шестеро детей – пациенты Челябинской областной детской клинической больницы.

Общая сумма, собранная жителями области для тяжелобольных детей за время работы бюро Русфонда – 5 718 557 руб.

13.12.2016

Мастер-класс по детской урологии

В Челябинске на базе областной детской клинической больницы прошел мастер-класс по детской урологии. По приглашению руководства больницы в Челябинск приехал известнейший специалист в этой отрасли медицины – руководитель клиники урологии ФГАУ «Научный центр здоровья детей», профессор кафедры детской хирургии, урологии и андрологии Московской медицинской академии имени И.М. Сеченова Сергей Николаевич Зоркин.



Чтобы познакомиться с методами и приемами ведущего хирурга России, в операционной ЧОДКБ собрались детские хирурги-урологи из Челябинска и Магнитогорска. Сергей Николаевич провел пять операций, четыре из которых были выполнены эндоскопическим способом. Еще одна операция -лечение гипоспадии хирургическим путем – считается одной из самых сложных пластических операций в детской урологии, для проведения которой необходим большой хирургический опыт и высокая квалификация врача уролога–андролога. Такие операции в ЧОДКБ успешно проводят хирурги Филатовы: Андрей Иванович, главный внештатный детский уролог Минздрава области и Иван Андреевич Филатов. Но знакомство с приемами и методиками ведущих хирургов страны и мира никому никогда не мешает.



- В нашей клинике широко применяется практика приглашения известных, опытнейших специалистов в различных отраслях педиатрии, - говорит главный врач ЧОДКБ Галина Николаевна Киреева. – Наши врачи не останавливаются на достигнутом, стремятся использовать в каждодневной практике все самое передовое. Такие мастер-классы знакомят врачей с новшествами, из каждого они извлекают для себя определенное рациональное зерно.



Сергей Николаевич Зоркин остался доволен уровнем оснащенности операционных областной детской больницы, квалификацией детских хирургов-урологов.



- Когда я зашел в вашу операционную, то почувствовал себя в ней, как в своей, московской. Такое же современное оборудование, высококачественные операционные инструменты. Мне доводилось бывать в разных региональных клиниках и мне есть с чем сравнивать. Например, оперирование гипоспадии. Это сложный реконструктивный процесс. Так вот в вашей клинике техника проведения этой операции наиболее совершена по сравнению с другими. И еще один из объективных критериев работы хирургов-урологов вашей больницы – в федеральный центр из Челябинской области поступает по сравнению с другими регионами довольно мало пациентов: большинство детей получает хирургическую урологическую помощь дома.


28.11.2016