Челябинская областная детская клиническая больница

государственное бюджетное учреждение

здравоохранения

Многоканальный 8 (351) 260-74-73

Поликлиника 8 (351) 731-69-27, 731-69-47, 260-96-08

Плановый и экстренный приемный покой 8 (351) 260-74-03

Платные услуги 8 (351) 729-34-16, 731-69-56, 8 (919) 123-12-17

ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХ

Здоровье детей Южного Урала - наша забота!

Медико-генетическая консультация

Медико-генетическая консультация ЧОДКБ была создана в октябре 2008 года. Ее возглавляет кандидат медицинских наук, главный специалист по медицинской генетике Челябинской области Галина Викторовна БУЯНОВА.

Старшая медицинская сестра отделения – Лариса Константиновна Бахвалова

buianova

Медико-генетическая консультация включает в себя следующие функциональные подразделения: консультативный кабинет по медицинской генетике, две лаборатории – цитогенетическую и биохимическую.

Кроме того, в своей деятельности медико-генетическая консультация использует в полном объеме возможности структурных подразделений ГБУЗ ЧОДКБ (диагностических, параклинических и лечебных отделений).
Основная задача медико-генетической консультации - оказание высококвалифицированной специализированной медико-генетической помощи семьям и лицам, отягощенным наследственной и врожденной патологией, а также определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, планирующих беременность.
Медико – генетическая консультация ГБУЗ ЧОДКБ в настоящее время располагает следующими возможностями:
1. Медико – генетическое консультирование семей и больных с врожденной патологией с использованием при уточнении диагноза генеалогического анализа, синдромологического метода, цитогенетических, биохимических, молекулярно – генетических и прочих методов обследования.
2. Консультирование беременных группы высокого риска по врожденной патологии плода на основе УЗИ и результатов определения материнских сывороточных маркеров.
3. Консультирование супружеских пар с бесплодием и невынашиванием.
4. Проведение цитогенетического анализа лимфоцитов периферической крови.
5. Цитогенетический анализ культуры клеток костного мозга (при онкогематологических заболеваниях).
6. Проведение потовой пробы при положительных результатах неонатального скрининга, подозрении на муковисцидоз.
7. Ведение территориального регистра семей с наследственными и врожденными заболеваниями и их диспансерное наблюдение.
8. Ведение мониторинга врожденных пороков развития в соответствии с приказами МЗ России, Челябинской области.
9. Назначение мероприятий периконцепционной подготовки, пренатальной диагностики в семьях с высокой степенью риска рождения детей с врожденной патологией.
В настоящее время в медико-генетической консультации осуществляют прием два врача – генетика. В клинической интернатуре по медицинской генетике Томского медицинского университета обучается один врач, который приступит к работе в сентябре следующего года.

В среднем за год получают консультацию врача - генетика около 2.000 семей, из них около 60% - на первичном приеме. Помимо амбулаторных консультаций генетиком по показаниям осматриваются дети, находящиеся на обследовании и лечении в стационарах Областной детской больницы. 40 – 50 семей ежегодно проходят медико – генетическое консультирование на платной основе (в основном это жители других регионов).
Анализ кариотипа выполняют два врача – цитогенетика, в среднем за год проводится 250 – 300 цитогенетических анализов.

В клинико - диагностической лаборатории ЧОДКБ делается потовая проба тем детям, у которых был положительный результат неонатального скрининга на муковисцидоз, а также тем, у кого имеется подозрение на это заболевание по клиническим данным ( за год обследуется около 400 детей).

Прием врача – генетика осуществляется по предварительной записи как медицинскими работниками, так и самими пациентами.

Телефон для записи: 8(351)232-79-94.
E-mail для сообщений: Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.