Челябинская областная детская клиническая больница

государственное бюджетное учреждение

здравоохранения

Многоканальный телефон больницы +7 (351) 260-74-73

Контакт-центр поликлиники +7 (351) 731-69-27(47), 729-34-16

Приемное отделение +7 (351) 260-74-03

ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХ

Здоровье детей Южного Урала - наша забота!

ЦЕНТР ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ


В России редкими предложено считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.
В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований.
По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.
На сегодня разработаны 24 стандарта оказания помощи таким больным.

Что такое генетические заболевания, как часто они встречаются и как их предотвратить, об этом мы беседуем с
Главным специалистом по медицинской генетике МЗ Челябинской области
заведующей Медико- генетической консультацией и
заведующей центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы
кандидатом медицинских наук
Галиной БУЯНОВОЙ.

- Галина Викторовна, что такое орфанные заболевания?
- Понятие «орфанные» так и переводится как редкие, еще их называют «болезни-сироты». Термин появился в 1983 году в США. На сегодня описано около 7 000 их разновидностей (врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и других), которыми страдает 6–8 % населения планеты. Распространенность орфанных заболеваний составляет около 1:2 000 и реже. Такая статистика весьма условна, бывают патологии – одна на миллион человек. В то же время заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом, например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе. А болезнь Гоше имеет национальную доминанту и чаще всего поражает ашкеназских евреев.

 - Почему именно в последние десятилетия эти болезни так громко заявили о себе?
- Дело в том, что только в конце XX века был расшифрован геном человека. У нас появились совершенно фантастические технологии для диагностики и лечения орфанных заболеваний. Раньше медицина была практически бессильна помочь даже цесаревичу Алексею, императорскому сыну, страдавшему гемофилией, президенту США Джону Кеннеди, у него была болезнь Аддисона. Сегодня мы можем применить самые современные технологии обычным людям, всем нашим детям. С 1995 года в Челябинской области внедрен неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни жизни еще в роддоме по капельке крови, взятой из пяточки младенца, проводится исследование на пять этих наиболее распространенных наследственных заболевания.

- Но вы же сами говорили, что «ваши» болезни неизлечимы, невозможно поправить генную или хромосомную мутацию.
- Они лечатся симптоматически. У нас появились возможности не допустить инвалидности ребенка. Мы выявляем много детей с галактоземией. Это очень серьезное заболевание, при котором кормление малыша грудным молоком опасно для жизни. Раньше такие дети погибали. Сейчас мы можем вовремя поставить диагноз, с первого дня обеспечить ребенка соевой безмолочной смесью, и он будет здоров.

Раньше мы не знали, как поправить не работающий из-за генетического дефекта фермент, диета не помогала. Сейчас появилась ферментозаместительная терапия: фермент доставляется в клетку и работает вместо недостающего. Это, конечно, уже научный прорыв. Трем девочкам в нашей области мы поставили диагноз мукополисахаридоз. У них нормальный интеллект, но при этом тяжелое поражение скелета и внутренних органов. Им необходимо пожизненное лечение, капельницы раз в неделю. Без него они погибнут. Но стоимость его невероятно дорогая - около несколько миллионов в год на одного больного. Их лечение оплачивает бюджет. Получая его регулярно, дети хорошо развиваются, прекрасно выглядят. Лекарство работает. И мы постоянно держим руку на пульсе.

- Расскажите о вашей службе. Сколько у нас врачей-генетиков?
- Генетиков-клиницистов по всей России всего около 250 человек. Честно говоря, мы неплохо представлены, потому что десять из них работают в нашей области: двое в Магнитогорске и восемь в Челябинске. Все они –  высокопрофессиональные, опытные специалисты. Южноуральская генетика ведет свой отсчет с 1984 года: тогда в многопрофильной городской клинической больнице №1 Челябинска в составе консультации «Брак и семья» был открыт кабинет медико–генетического консультирования. Сегодня в Челябинске четыре таких консультации. Практически все исследования, которые делаются в Москве и за рубежом, сегодня можно получить здесь, не выезжая из Челябинска. У нас отработаны технологии пересылки крови, других биологических образцов. И все современные методы исследований мы применяем. В нашем распоряжении - цитогенетическая и биохимическая лаборатории детской областной больницы, а также возможности всех структурных подразделений медучреждения: диагностических, параклинических и лечебных отделений. В среднем за год в нашем центре получают консультацию врача-генетика порядка трех тысяч семей. Помимо амбулаторных консультаций генетик по показаниям осматривает детей, находящихся на обследовании и лечении в стационарах нашей больницы. Мы ведем регистр орфанных заболеваний - всего в нем 431 человек из Челябинской области, из них 239 детей.

- Почему так много? Откуда берутся орфанные болезни?
- Примерно 40% из них обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Генетическую основу имеют практически все заболевания. Поэтому, видите, у меня в шкафу стоят книги по глазным болезням и эндокринологии, ортопедии и кардиологии… Генетики помогают поставить диагноз, находят мутацию, но наблюдают пациентов другие специалисты – нам это просто не по силам.
Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.
- Какие генетические заболевания встречаются на Южном Урале чаще всего?
- Больше всего меня печалит громадное количество детей с алкогольной фетопатией: беременные женщины, особенно в деревнях, пьют, причем спокойно говорят об этом. «Да, я выпивала, так тянуло на пиво!» - как ни в чем не бывало, признается мамочка. Это страшный момент, потому что такие дети обречены на умственную отсталость и физическое недоразвитие, они все на одно лицо, зачастую диагноз можно поставить с порога. В этом году мы зарегистрировали уже 15 алкогольных фетопатий. Эта грозная тенденция: за последние годы число детей с этим заболеванием выросло втрое.

Очень опасно для будущего малыша и курение его мамы, оно влияет на сосуды плаценты: дети у таких мам рождаются маловесные, слабенькие.
Второе по частоте место среди генетических заболеваний, передающихся по наследству, занимает нейрофиброматоз. Заподозрить болезнь у малышей можно по многочисленным  пятнам на коже цвета кофе с молоком. Когда такого ребенка приводят на консультацию, приходится раздевать его папу и маму. Часто и у них тоже по всему телу обнаруживаются кофейные пятна. «Ну и что? – Удивляются родители. - Всю жизнь с ними живем, даже не замечаем!» Иногда бывает и так. Но чаще болезнь начинает проявляться в подростковом возрасте скелетными изменениями, мозговыми опухолями, ребенок плохо учится. Заболевание прогрессирует.

Третьего лидера я вам назвать не могу. Множественных врожденных пороков развития очень много, в этом году их уже 85, и все они – разные.
- Галина Викторовна, у вас огромный опыт, вы работаете в этой сфере 27-ой год. Но как можно поставить правильный диагноз, если генетических болезней - тысячи и большинство из них вы, слава богу, никогда не видели?
- Мы запаслись всевозможной литературой, заглядываем в Интернет, связываемся с нашими коллегами в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, где очень сильное НИИ медицинской генетики. Некоторые анализы для уточнения диагноза генетических заболеваний приходится отправлять в столицы или даже за рубеж.
Вот у меня настольная книга «Наследственные синдромы» - огромный энциклопедический том с цветными фотографиями всевозможных пороков. Нередко приходится начинать с портретной диагностики. В отделении новорожденных у нас лежал ребеночек с нарушением ритма сердца. Осматривая его, мы заподозрили синдром Костелло, чрезвычайно редкое генетическое заболевание, встречается одно на миллион. Он был направлен в Томск на радиочастотную операцию. Мы дали родителям направление на генетическую консультацию у наших коллег в Сибирском отделении РАМН, и они подтвердили наш диагноз.  
Мало того, вместе с этим малышом лежал еще один из дома ребенка. Когда увидела его, ахнула – те же грубоватые черты лица, избыток кожи… Неужели еще один синдром Костелло? Хромосомный микроматричный анализ подтвердил наши догадки.

Такие бывают совпадения: уникальное, крайне редкое заболевание, а у нас сразу два в одном отделении.
- Почему так важно поставить правильный диагноз?
- Во-первых, тактика лечения меняется. Ведь часть детей раньше вообще не имела конкретного диагноза. Огромное количество генетических заболеваний прячется под маской ДЦП, пороков сердца. Во-вторых, диагноз очень важен для профилактики, прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где уже есть больной ребенок. К нам постоянно приходят беременные, мы с ними проговариваем все риски. При необходимости берем у плода материал в первом триместре и смотрим, здоров ли он, сохранять ли беременность. В этом году наши мамы, у которых первый ребенок болен муковисцидозом, поликистозом почек, спинальной амиотрофией, родили вторых здоровых детей.
- Поздравляю! Это, конечно, заслуга врачей. Так может быть всем молодым парам следует обращаться к генетику?
- Нет, конечно. Опасность в чем? Каждый человек является носителем 5-7 генетических мутаций, которые могут никогда не проявиться. Но если ваш будущий супруг имеет такую же мутацию, один с вами дефектный ген, и они совпадут, вероятность развития заболевания у ребенка очень велика. Сейчас есть программы обследования при вступлении в брак на носительство мутаций самых частых генетических заболеваний. Если ты – носитель  болезни, партнер должен сдать только один анализ на ту же мутацию.
- Почему же тогда у нас все-таки рождаются дети с хромосомными мутациями, болезнью Дауна?
- Что касается болезни Дауна, то в плане диагностики это самое простое заболевание. Пренатальная (до родов) диагностика с каждым годом выявляет все больше таких случаев, за 2015 год, например, выявлено 65,8 % всех синдромов Дауна в Челябинской области. Это очень неплохая цифра!
- А 100% достигнуть нельзя?
- Нет, это нереально. Всегда, к сожалению, есть женщины, пропускающие скрининги, не встающие вовремя на учет, не делающие УЗИ, не сдающие кровь. Кроме того,  20-25% пациенток отказываются от инвазивной диагностики плода и при самом неблагоприятном прогнозе все-таки решают рожать. Вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна составляет один случай на 600 родов. Сегодня акушеры отмечают тенденцию возрастных родов, а  после 35 лет эта частота увеличивается в десять раз.
- Почему фактором риска становится возраст женщины, а не мужчины?
- Женщина отличается от мужчины еще и способом производства половых клеток. У мужчины каждые три месяца образуется новый генетический материал. А женщина всю жизнь живет со своими яйцеклетками. Болезни, гормональные сбои, лекарства со временем накапливаются и отражаются на качестве яйцеклетки. Чем старше женщина, тем больше вероятность хромосомных сбоев. Женщине, рожающей после 35 лет, консультация генетика просто необходима.
Нина ЧИСТОСЕРДОВА

О медико - генетической консультации более подробно можно прочитать здесь Медико – генетическая консультация 
О платных услугах  Платные услуги