Челябинская областная детская клиническая больница

государственное бюджетное учреждение

здравоохранения

Многоканальный телефон больницы +7 (351) 260-74-73

Контакт-центр поликлиники +7 (351) 731-69-27

Приемное отделение +7 (351) 260-74-03

ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХ

Здоровье детей Южного Урала - наша забота!

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

        
В медико-генетической консультации мы оказываем помощь маленьким пациентам при наследственных и врожденных заболеваниях,
Т.ж. мы принимаем взрослых с целью определения прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, планирующих беременность.
В консультации есть консультативный кабинет по медицинской генетике и нейрогенетике 
Мы работаем в тесном контакте с цитогенетической и биохимической лабораторией.


В настоящее время мы можем консультировать:

1. Пациентов и членов их семей с врожденными заболеваниями.
2. Беременных из группы высокого риска по врожденной патологии плода на основе УЗИ и результатов определения материнских сывороточных маркеров.
3. Супружеские пары с бесплодием и невынашиванием беременности.
4. Можем н
азначать мероприятия периконцепционной подготовки, пренатальной диагностики в семьях с высокой степенью риска рождения детей с врожденной патологией.

У нас есть опыт проведения следующих видов диагностики:
1. Цитогенетический анализ лимфоцитов периферической крови.
2. Цитогенетический анализ культуры клеток костного мозга (при онкогематологических заболеваниях).
3. Потовые пробы при положительных результатах неонатального скрининга, при подозрении на муковисцидоз.
В среднем за год наши врачи - генетики консультируют более 2.000 семей, из них около 60% - на первичном приеме.
Кроме амбулаторных консультаций врачи-генетики по показаниям осматривают детей, находящиеся на обследовании и лечении в других отделениях  

Анализ кариотипа выполняют два врача – цитогенетика, в среднем за год проводится 250 – 300 цитогенетических анализов.

В клинико - диагностической лаборатории мы делаем потовые пробы детям, у которых был положительный результат неонатального скрининга на муковисцидоз и  тем, у кого имеется подозрение на это заболевание по клиническим данным ( за год обследуем около 400 детей).

В отделении работают специалисты, прошедшие обучение в ведущих клиниках России
Галина Викторовна Буянова
Заведующий консультацией  главный специалист по медицинской генетике
МЗ Челябинской области, К
. М. Н. 
Алена Игоревна Побединская
Врач - генетик
Татьяна Николаевна Кашко
Врач - генетик

В консультации ведут прием квалифицированные врачи - неврологи
Осмотр и консультация невролога позволяет правильно интерпретировать неврологические симптомы и
поставить точный диагноз при генетических заболеваниях.
Это является крайне важным для определения направления диагностического поиска и объема необходимых дополнительных методов обследования.
При установлении диагноза врач решает вопрос о симптоматическом и специфическом лечении пациента, методах реабилитации и необходимости дальнейшего обследования.
Пациенты с установленным диагнозом приходят на плановые осмотры для оценки нарастания или уменьшения симптомов и своевременного выявления осложнений.

  Дарья Григорьевна Погребняк 
врач- невролог, Ассистент кафедры нервных болезней ЮУГМУ
ЮУГМУ, 2014
Клиническая интернатура и ординатура на кафедре нервных болезней на базе ЮУГМУ. 
Автор 5 научных работ, в том числе в изданиях, рецензируемых ВАК

Оксана Викторовна Розенфельд
Врач - невролог

Анна Ивановна Рыжкова
В
рач - цитогенетик, врач - лаборант клинической лаборатории, К.М.Н.


Консультативный кабинет находится в  корпусе № 1 (
Административный ) на первом этаже

Номер телефона: +7(351) 232-79-94                 
E-mail: Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

Прейскурант на услуги находится здесь: