Ахондроплазия

Про Севу мы рассказывали чуть больше года назад. Мальчик с диагнозом ахондроплазия стал одним из первых пациентов, который начал получать первый в мире препарат «Восоритид» - влияющим на патогенез нарушенного энхондрального роста. 

Ахондроплазия — редкое генетическое заболевание, которое, по современным оценкам, поражает одного из сорока тысяч новорожденных. До недавнего времени оно считалось неизлечимым. Все, что могла предложить медицина таким пациентам — тяжелые многолетние хирургические операции с применением аппаратов Илизарова. Без лечения рост людей с ахондроплазией не превышает 130 сантиметров, а тело имеет непропорциональное строение из-за критического укорочения рук и ног.

Лечение представляет собой ежедневные подкожные инъекции, стоимость годового курса препарата — около 20 миллионов рублей. Благодаря фонду «Круг добра» препарат в рекордно короткие сроки стал доступен российским детям. В нашей стране его начали применять одновременно с Европой и США.

Спустя год после начала терапии мы снова встретились с Севой, его мамой и лечащим врачом Аленой Игоревной Побединской для контроля результатов лечения. Результаты радуют и родителей, и врачей, и самого мальчика: за год терапии Всеволод вырос на 9 сантиметров!

«Сева стал физически более сильным, более активным. Только ножки выросли аж на 5 сантиметров, изменились пропорции тела. Занимается спортом, катается на велосипеде и самокате, учится в школе. Страшно было в самом начале, и то, только уколы ставить. Сам препарат мы ждали с нетерпением, когда его зарегистрируют в России и мы сможем начать лечение», - делится успехами сына мама Елена.

«Первый укол Всеволод получил 28 июля прошлого года. В первый раз таких пациентов мы госпитализируем в эндокринологическое отделение, где в течение нескольких дней родителей обучают, как правильно ставить подкожную ежедневную инъекцию препарата, а потом отпускают домой. Дальше мы встречаемся каждые три месяца для контроля результатов. На начало терапии рост мальчика был 96 сантиметров. В течение года (за исключением моментов, пока Сева болел), ребенок получал ежедневные инъекции. Сегодня контрольный осмотр по итогам года, а дальше мы проводим снова телемедицинскую консультацию с федеральным центром с целью коррекции терапии, перерасчета дозировки препарата, так как дети растут и прибавляют в весе. Такое наблюдение и лечение длится до закрытия зон роста костей - примерно 14 лет», - рассказывает Алена Побединская, врач-генетик ЧОДКБ.

Родителям выдается папка с инструкцией, со специальной подложкой как, что, куда раскладывать, ставить, как разводить препарат. Среди документов есть дневник введения, дневник нежелательных эффектов. Стоить отметить, что у Севы не было побочных эффектов от лечения.