Многоканальный телефон +7 (351) 700-00-90
Контакт-центр поликлиники +7 (351) 700-00-30
Платные услуги +7 (351) 700-00-60
Платные услуги
+7 (919) 401-73-53
Контакт-центр поликлиники +7 (351) 700-00-30
Платные услуги +7 (351) 700-00-60
Платные услуги
+7 (919) 401-73-53
В России редкими предложено считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.
В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований.
По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.
На сегодня разработаны 24 стандарта оказания помощи таким больным.
Что такое генетические заболевания, как часто они встречаются и как их предотвратить, об этом мы беседуем с
Главным специалистом по медицинской генетике МЗ Челябинской области
заведующей Медико- генетической консультацией и
заведующей центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы
кандидатом медицинских наук
Галиной БУЯНОВОЙ.
- Галина Викторовна, что такое орфанные заболевания?
- Понятие «орфанные» так и переводится как редкие, еще их называют «болезни-сироты». Термин появился в 1983 году в США. На сегодня описано около 7 000 их разновидностей (врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и других), которыми страдает 6–8 % населения планеты. Распространенность орфанных заболеваний составляет около 1:2 000 и реже. Такая статистика весьма условна, бывают патологии – одна на миллион человек. В то же время заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом, например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе. А болезнь Гоше имеет национальную доминанту и чаще всего поражает ашкеназских евреев.
- Почему именно в последние десятилетия эти болезни так громко заявили о себе?
- Дело в том, что только в конце XX века был расшифрован геном человека. У нас появились совершенно фантастические технологии для диагностики и лечения орфанных заболеваний. Раньше медицина была практически бессильна помочь даже цесаревичу Алексею, императорскому сыну, страдавшему гемофилией, президенту США Джону Кеннеди, у него была болезнь Аддисона. Сегодня мы можем применить самые современные технологии обычным людям, всем нашим детям. С 1995 года в Челябинской области внедрен неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни жизни еще в роддоме по капельке крови, взятой из пяточки младенца, проводится исследование на пять этих наиболее распространенных наследственных заболевания.
- Но вы же сами говорили, что «ваши» болезни неизлечимы, невозможно поправить генную или хромосомную мутацию.
- Они лечатся симптоматически. У нас появились возможности не допустить инвалидности ребенка. Мы выявляем много детей с галактоземией. Это очень серьезное заболевание, при котором кормление малыша грудным молоком опасно для жизни. Раньше такие дети погибали. Сейчас мы можем вовремя поставить диагноз, с первого дня обеспечить ребенка соевой безмолочной смесью, и он будет здоров.
Раньше мы не знали, как поправить не работающий из-за генетического дефекта фермент, диета не помогала. Сейчас появилась ферментозаместительная терапия: фермент доставляется в клетку и работает вместо недостающего. Это, конечно, уже научный прорыв. Трем девочкам в нашей области мы поставили диагноз мукополисахаридоз. У них нормальный интеллект, но при этом тяжелое поражение скелета и внутренних органов. Им необходимо пожизненное лечение, капельницы раз в неделю. Без него они погибнут. Но стоимость его невероятно дорогая - около несколько миллионов в год на одного больного. Их лечение оплачивает бюджет. Получая его регулярно, дети хорошо развиваются, прекрасно выглядят. Лекарство работает. И мы постоянно держим руку на пульсе.
- Расскажите о вашей службе. Сколько у нас врачей-генетиков?
- Генетиков-клиницистов по всей России всего около 250 человек. Честно говоря, мы неплохо представлены, потому что десять из них работают в нашей области: двое в Магнитогорске и восемь в Челябинске. Все они – высокопрофессиональные, опытные специалисты. Южноуральская генетика ведет свой отсчет с 1984 года: тогда в многопрофильной городской клинической больнице №1 Челябинска в составе консультации «Брак и семья» был открыт кабинет медико–генетического консультирования. Сегодня в Челябинске четыре таких консультации. Практически все исследования, которые делаются в Москве и за рубежом, сегодня можно получить здесь, не выезжая из Челябинска. У нас отработаны технологии пересылки крови, других биологических образцов. И все современные методы исследований мы применяем. В нашем распоряжении - цитогенетическая и биохимическая лаборатории детской областной больницы, а также возможности всех структурных подразделений медучреждения: диагностических, параклинических и лечебных отделений. В среднем за год в нашем центре получают консультацию врача-генетика порядка трех тысяч семей. Помимо амбулаторных консультаций генетик по показаниям осматривает детей, находящихся на обследовании и лечении в стационарах нашей больницы. Мы ведем регистр орфанных заболеваний - всего в нем 431 человек из Челябинской области, из них 239 детей.
- Почему так много? Откуда берутся орфанные болезни?
- Примерно 40% из них обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Генетическую основу имеют практически все заболевания. Поэтому, видите, у меня в шкафу стоят книги по глазным болезням и эндокринологии, ортопедии и кардиологии… Генетики помогают поставить диагноз, находят мутацию, но наблюдают пациентов другие специалисты – нам это просто не по силам.
Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.
- Какие генетические заболевания встречаются на Южном Урале чаще всего?
- Больше всего меня печалит громадное количество детей с алкогольной фетопатией: беременные женщины, особенно в деревнях, пьют, причем спокойно говорят об этом. «Да, я выпивала, так тянуло на пиво!» - как ни в чем не бывало, признается мамочка. Это страшный момент, потому что такие дети обречены на умственную отсталость и физическое недоразвитие, они все на одно лицо, зачастую диагноз можно поставить с порога. В этом году мы зарегистрировали уже 15 алкогольных фетопатий. Эта грозная тенденция: за последние годы число детей с этим заболеванием выросло втрое.
Очень опасно для будущего малыша и курение его мамы, оно влияет на сосуды плаценты: дети у таких мам рождаются маловесные, слабенькие.
Второе по частоте место среди генетических заболеваний, передающихся по наследству, занимает нейрофиброматоз. Заподозрить болезнь у малышей можно по многочисленным пятнам на коже цвета кофе с молоком. Когда такого ребенка приводят на консультацию, приходится раздевать его папу и маму. Часто и у них тоже по всему телу обнаруживаются кофейные пятна. «Ну и что? – Удивляются родители. - Всю жизнь с ними живем, даже не замечаем!» Иногда бывает и так. Но чаще болезнь начинает проявляться в подростковом возрасте скелетными изменениями, мозговыми опухолями, ребенок плохо учится. Заболевание прогрессирует.
Третьего лидера я вам назвать не могу. Множественных врожденных пороков развития очень много, в этом году их уже 85, и все они – разные.
- Галина Викторовна, у вас огромный опыт, вы работаете в этой сфере 27-ой год. Но как можно поставить правильный диагноз, если генетических болезней - тысячи и большинство из них вы, слава богу, никогда не видели?
- Мы запаслись всевозможной литературой, заглядываем в Интернет, связываемся с нашими коллегами в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, где очень сильное НИИ медицинской генетики. Некоторые анализы для уточнения диагноза генетических заболеваний приходится отправлять в столицы или даже за рубеж.
Вот у меня настольная книга «Наследственные синдромы» - огромный энциклопедический том с цветными фотографиями всевозможных пороков. Нередко приходится начинать с портретной диагностики. В отделении новорожденных у нас лежал ребеночек с нарушением ритма сердца. Осматривая его, мы заподозрили синдром Костелло, чрезвычайно редкое генетическое заболевание, встречается одно на миллион. Он был направлен в Томск на радиочастотную операцию. Мы дали родителям направление на генетическую консультацию у наших коллег в Сибирском отделении РАМН, и они подтвердили наш диагноз.
Мало того, вместе с этим малышом лежал еще один из дома ребенка. Когда увидела его, ахнула – те же грубоватые черты лица, избыток кожи… Неужели еще один синдром Костелло? Хромосомный микроматричный анализ подтвердил наши догадки.
Такие бывают совпадения: уникальное, крайне редкое заболевание, а у нас сразу два в одном отделении.
- Почему так важно поставить правильный диагноз?
- Во-первых, тактика лечения меняется. Ведь часть детей раньше вообще не имела конкретного диагноза. Огромное количество генетических заболеваний прячется под маской ДЦП, пороков сердца. Во-вторых, диагноз очень важен для профилактики, прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где уже есть больной ребенок. К нам постоянно приходят беременные, мы с ними проговариваем все риски. При необходимости берем у плода материал в первом триместре и смотрим, здоров ли он, сохранять ли беременность. В этом году наши мамы, у которых первый ребенок болен муковисцидозом, поликистозом почек, спинальной амиотрофией, родили вторых здоровых детей.
- Поздравляю! Это, конечно, заслуга врачей. Так может быть всем молодым парам следует обращаться к генетику?
- Нет, конечно. Опасность в чем? Каждый человек является носителем 5-7 генетических мутаций, которые могут никогда не проявиться. Но если ваш будущий супруг имеет такую же мутацию, один с вами дефектный ген, и они совпадут, вероятность развития заболевания у ребенка очень велика. Сейчас есть программы обследования при вступлении в брак на носительство мутаций самых частых генетических заболеваний. Если ты – носитель болезни, партнер должен сдать только один анализ на ту же мутацию.
- Почему же тогда у нас все-таки рождаются дети с хромосомными мутациями, болезнью Дауна?
- Что касается болезни Дауна, то в плане диагностики это самое простое заболевание. Пренатальная (до родов) диагностика с каждым годом выявляет все больше таких случаев, за 2015 год, например, выявлено 65,8 % всех синдромов Дауна в Челябинской области. Это очень неплохая цифра!
- А 100% достигнуть нельзя?
- Нет, это нереально. Всегда, к сожалению, есть женщины, пропускающие скрининги, не встающие вовремя на учет, не делающие УЗИ, не сдающие кровь. Кроме того, 20-25% пациенток отказываются от инвазивной диагностики плода и при самом неблагоприятном прогнозе все-таки решают рожать. Вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна составляет один случай на 600 родов. Сегодня акушеры отмечают тенденцию возрастных родов, а после 35 лет эта частота увеличивается в десять раз.
- Почему фактором риска становится возраст женщины, а не мужчины?
- Женщина отличается от мужчины еще и способом производства половых клеток. У мужчины каждые три месяца образуется новый генетический материал. А женщина всю жизнь живет со своими яйцеклетками. Болезни, гормональные сбои, лекарства со временем накапливаются и отражаются на качестве яйцеклетки. Чем старше женщина, тем больше вероятность хромосомных сбоев. Женщине, рожающей после 35 лет, консультация генетика просто необходима.
Нина ЧИСТОСЕРДОВА
О медико - генетической консультации более подробно можно прочитать здесь Медико – генетическая консультация
О платных услугах Платные услуги
На основании Федеральной программы у нас открыт детский Центр здоровья для детей и подростков, целью которого является раннее выявление факторов риска развития неинфекционных заболевании, пропаганда здорового образа жизни у детей и родителей, формирование у населения навыков здорового образа жизни.
Деятельность Центра здоровья ЧОДКБ осуществляется в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ № 597н от 19.08.2009г. «Об организации деятельности центров здоровья по формированию здорового образа жизни у граждан Российской Федерации, включая сокращение потребления алкоголя и табака», приказом главного врача больницы№87о от14.08.2009г.
«Об организации центра здоровья по формированию здорового образа жизни».
Здесь ребенку помогут определить и выявить предрасположенность и факторы риска развития социально значимых заболеваний, сделать прогноз состояния его здоровья, разработать индивидуальный подход к формированию здорового образа жизни.
У родителей имеется возможность проконсультироваться у врача педиатра по вопросам правильного питания своего ребенка, узнать какой вид спорта не повредит его здоровью и наоборот улучшить его. Скрининговые исследования помогут выявить заболевание на начальной стадии, когда они гораздо легче поддаются лечению.
Провести осмотр у стоматолога профилактического, получить консультацию врача лечебной физкультуры.
В Центр здоровья приглашаются дети и подростки с 4-х до 18 лет.
При себе необходимо иметь полис обязательно медицинского страхования.
Обследование проводится бесплатно.
Обследование в детском Центре здоровья включает в себя:
- Измерение веса и роста, артериального давления,определение индекса массы тела,динамометрия, оценка физического развития;
- Аппаратно-программный комплекс для скрининг-оценки уровня психофизиологического и соматического здоровья, функциональных и адаптивных резервов организма .
- Компьютеризированный скрининг сердца (ЭКГ) на приборе кардиовизор;
- Определение функции внешнего дыхания с помощью компьютерной спирометрии (диагностика бронхиальной астмы и других заболеваний легких).
- Пульсоксиметрия: определение насыщения гемоглобина,артериальной крови кислородом,частоту пульса и регулярности ритма сердца;
- Биоимпедансометрия: определение объема жировой ткани, мышечной массы и воды в организме ( диагностика ожирения и его степени).
- Определение уровня никотина в легких на аппарате смокелайзер;
- Экспресс диагностика уровня холестерина и глюкозы (сахара) крови.
- Консультация клинического психолога, врача ЛФК.
- Осмотр врача-педиатра.
Врач педиатр Центра здоровья дает комплексное заключение о состоянии здоровья ребенка, заполняется и выдается на руки «Карта здорового образа жизни», в которой даны индивидуальные рекомендации по питанию, режиму дня, физической активности и дальнейшему наблюдению.
В Центре здоровья все эти обследования можно пройти без каких –либо показаний, просто по желанию подростка или родителей детей с 4 летнего возраста .
Центр здоровья Челябинской областной детской клинической больницы работает с понедельника по пятницу с 8 до 16 часов.
Адрес Центра здоровья ЧОДКБ
г.Челябинск ул.Блюхера 42а
Поликлиника, 4 этаж, 403 кабинет
Телефон для записи +7 (351) 700-00-90 доб. 1210
Паллиативная медицинская помощь детям - область медицины, предполагающая комплексный (физический, эмоциональный, социальный, духовный) подход к больному ребенку, подростку, имеющему ограниченный срок жизни, вследствие неизлечимого заболевания, когда возможности специализированного лечения ограничены или исчерпаны.
Основные принципы этого вида помощи применимы также при острых и излечимых заболеваниях в период развития состояния, угрожающего жизни ребенка.
Паллиативная медицинская помощь детям направлена на улучшение качества жизни ребенка с ограничивающим или угрожающим его жизни заболеванием, а также его семьи.
В 2014 году в Челябинской областной детской клинической больнице было открыто отделение выездной паллиативной помощи детям. А в начале 2017 года Челябинская областная детская клиническая больница получила лицензию на оказание стационарной паллиативной помощи детям. Таким образом в ГБУЗ «Челябинская областная детская клиническая больница» был создан Центр паллиативной медицинской помощи для детей на базе профильных отделений больницы, в том числе: реанимации и интенсивной терапии № 2, 3, анестезиологии – реанимации и выездной патронажной службы паллиативной медицинской помощи детям.
Паллиативная служба ЧОДКБ зарекомендовала себя, как одна из лучших в России. Это было отмечено и главным специалистом Минздрава РФ Дианой Невзоровой во время ее визита в Челябинскую область.
Специалисты отделения: педиатр, психолог, невролог, социальный работник.
Заведующая отделением - Наталия Владимировна Тарасова , окончила педиатрический факультет ГБОУ ВПО ЧелГМА, прошла цикл усовершенствования «Основы паллиативной помощи детям» на базе кафедры онкологии, гематологии и лучевой терапии педиатрического факультета РНИМУ им Н.И. Пирогова
Порядок принятия под опеку и снятие с паллиативной опеки
Под опеку паллиативной медицинской помощи берутся дети с угрожающими или ограничивающими жизнь заболеваниями (острыми, хроническими, онкологическими и другого профиля заболеваниями) в возрасте от 0 до 17 лет включительно.
С целью дифференцированного подхода к определению необходимого вида паллиативной медицинской помощи и периодичности ее предоставления ребенку выделяют следующие группы детей с угрожающими или ограничивающими жизнь заболеваниями, потенциально нуждающихся в паллиативной медицинской помощи.
1. Группы детей, нуждающихся в паллиативной медицинской помощи:
Группа 1. Дети с тяжелыми ограничивающими жизнь заболеваниями с неблагоприятным прогнозом продолжительности жизни (например, с онкологическими заболеваниями в терминальной стадии). Паллиативная медицинская помощь требуется в течение ограниченного времени;
Группа 2. Дети с хроническими прогрессирующими угрожающими жизни заболеваниями, при которых преждевременная смерть неизбежна, но лечение и контролируемое наблюдение позволяют продлить их жизнь на длительное время. Паллиативная медицинская помощь оказывается с момента постановки диагноза длительно с целью улучшения качества жизни ребенка и семьи. К этой группе относятся дети-инвалиды с 4 степенью утраты здоровья, а также дети, нуждающиеся в постоянной искусственной вентиляции легких;
Группа 3. Дети с угрожающими жизни состояниями, имеющие неопределенный прогноз (дети с последствиями перенесенной тяжелой черепно-мозговой травмой, состояния после коррекции врожденных пороков развития и др.). Паллиативная медицинская помощь оказывается ограниченное время - до стабилизации состояния, когда ребенок снимается с опеки или при сохранении признаков инвалидности переводится в группу 2, а также до развития неблагоприятного прогноза и перевода в группу 1;
2. Медицинский отбор и перевод пациента в палату паллиативной медицинской помощи производится консилиумом врачей медицинской организации муниципального образования Челябинской области, на лечении в которой находится пациент;
3. Направление детей под опеку паллиативной медицинской помощи на дому осуществляется консилиумом врачей - специалистов медицинской организации муниципального образования Челябинской области (врачебной комиссией), при выявлении детей, нуждающихся в паллиативной медицинской помощи, и при наличии заявления родителей ребенка или других его законных представителей;
4. Руководитель Центра по направлению медицинской организации муниципального образования Челябинской области принимает больного под опеку на дому.
5. В функции отделения выездной патронажной службы паллиативной медицинской помощи детям ГБУЗ ЧОДКБ входит контроль симптомов заболевания, психологическая поддержка пациента и членов его семьи, обучение родственников навыкам ухода за пациентом, организация преемственности в работе с медицинскими организациями муниципальных образований Челябинской области.
6. Консультативно-диагностическая помощь, лабораторные исследования на дому осуществляются специалистами на базе медицинской организации муниципального образования Челябинской области, по направлению которого пациент передан под опеку паллиативной медицинской помощи.
7. План ведения пациента на дому, объем оказания медицинской и психологической помощи, духовной поддержки определяется врачом Центра.
Центр паллиативной медицинской помощи организует поддержку при первичном оформлении инвалидности детям, подтверждение инвалидности или ее переоформление с целью изменения индивидуального плана реабилитации.
При содействии благотворительных организаций и спонсоров закупается необходимое оборудование, средства по уходу и медицинские расходные материалы для детей, состоящих на учете в Центре паллиативной помощи детям; а также приобретаются подарки на праздники детям и их сиблингам.
Телефоны Центра:
+7 (351) 232-80-52 добавочный 128
+7 912 310-31-17
Онкогематологическое детское отделение имени профессора В.И. Герайна
Специализация — детская онкология
 |
Спичак Ирина Ильинична заместитель главного врача по детской онкологии и гематологии, доктор медицинских наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии ЮУГМУ. |
История центра
Создание детской гематологической службы в Челябинской области относится к середине 60-х годов прошлого столетия. Тогда в детских отделениях Областной клинической больницы работало два подготовленных по гематологии педиатра, которые консультировали больных на приеме в поликлинике и проводили лечение на нескольких койках в стационаре. С организацией в 1968 г. Областной детской больницы были впервые выделены 10 специализированных коек в стационаре и прием в поликлинике на 0,5 ставки. В 1973 г. число гематологических коек центра выросло до 20, увеличился до одной ставки специализированный консультативный прием в поликлинике. С осени 1973 г. областная детская больница стала клинической, здесь начала работать кафедра факультетской педиатрии под руководством доцента А. И. Масловой, гематология детского возраста была выбрана одним из научных направлений кафедры.
Проводя лечение и диспансеризацию гематологических больных, педиатры-гематологи занимались больными и с другой патологией, курировали сельскохозяйственные районы, дежурили по санитарной авиации, по больнице, параллельно занимались и научной работой.
В 1969 г. первой из челябинских гематологов Н.Л. Меньшикова защитила кандидатскую диссертацию по специальности «педиатрия»,
в 1972 г. уже по гематологии защитилась М.Я. Берлинсон.
Детская гематологическая служба расширялась, и в 1984 г. было открыто специализированное детское гематологическое отделение на 30 коек, с 1994 г. – уже 35 коек. В отделение пришли педиатры-гематологи, подготовленные в лучших гематологических центрах СССР.
Активный поиск специалистами детского гематологического центра новых технологий в начале 90-х годов счастливым образом встретился с инициативой детских онкологов и гематологов Германии, поддержанной рядом благотворительных организаций под эгидой CARE Deutschland. Огромную роль в этом сыграл профессор В.И. Герайн. В 1992 г. в рамках межгосударственной (Германия-Россия) программы развития детской гематоонкологической службы в нашей стране нам было поставлено медицинское оборудование, расходные материалы и медикаменты как гематоонкологическому центру II категории (руководитель — Е.В. Башарова). Программа включала в себя повышение квалификации гематологов по детской онкологии в клиниках Германии, что позволило освоить новые технологии оказания помощи нашим пациентам. Кроме этого, до начала 2000-х годов на территории России CARE Deutschland регулярно проводились семинары, на которых ведущие специалисты - детские онкологи, ортопеды, хирурги, патологи Германии делились своим опытом и последними разработками.
По мере расширения списка онкологических заболеваний и болезней крови, с которыми могли бороться врачи Центра детской онкологии и гематологии.
С 1999 г. в штате центра появился анестезиолог-реаниматолог. Это позволило обеспечить анестезиологическое пособие при болезненных манипуляциях, расширить показания к применению центрального венозного доступа, обеспечить интенсивную терапию при развитии осложнений, связанных с течением заболевания и проводимой терапией, наладить проведение энтерального и парентерального питания пациентов в критических состояниях.
Позднее в штате центра появился также клинический психолог, осуществляющий работу с маленькими пациентами и их родителями.
Благодаря поддержке губернатора и Администрации Челябинской области, было проведено оснащение онкогематологического центра новым оборудованием, для увеличения коечного фонда было запланировано выделение новых площадей в строящемся корпусе Областной детской клинической больницы.
В 2008 г. строительство было завершено, и детский онкогематологический центр переехал в новое помещение, расширившись до 60 коек. Отдельно было выделено специализированное отделение реанимации и интенсивной терапии на 6 коек. С детьми и мамами работают психолог, социальный работник, больничная школа.
Официальный статус центр получил только в 2010 г., тогда же по инициативе сотрудников и с любезного согласия Валентина Герайна, центру присвоено его имя. Так сообщество детских онкогематологов решило отметить вклад В.И. Герайна в организацию, развитие и оснащение многих российских региональных центров детской онкогематологии по программе общества КЕР-Германия.
В настоящее время у нас есть лицензия на оказание выскотехнологичной помощи и разработана региональная программа по дальнейшему развитию службы, где кроме клинического направления есть реабилитационное и паллиативное.
Продолжаются работы по оснащению стерильных помещений и оборудованию криолаборатории, уже начато рентгеновское облучение компонентов крови в целях профилактики клинически значимой посттрансузионной реакции "трансплантант-против-хозяина".
Идет подготовка к началу работ по трансплантации гемопоэтических периферических стволовых клеток.
Помимо лечебной деятельности, центр осуществляет также диспансерное наблюдение за больными, большая работа проводится по реабилитации пациентов.
Мы являемся базой для подготовки по гематологии и онкологии детского возраста студентов, интернов, клинических ординаторов педиатрических кафедр, практических врачей Челябинска и Челябинской области.
Быстрое развитие нового направления медицинской помощи, неистощимая энергия профессора кафедры детских болезней № 2 Е.В. Жуковской, и плодотворное сотрудничество с ФГУ «ФНКЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии» обеспечили активную научную работу сотрудников онкогематологического центра. За последние 15 лет, с 1995 по 2010 годы, было успешно защищено 12 кандидатских диссертационных работ и 2 докторские диссертации.
Основными научными направлениями являются эпидемиология гемобластозов и детских опухолей, разработка регистра онкогематологических заболеваний, биологическая безопасность гемотрансфузионного пособия, фармакоэкономические исследования, исследование качества жизни пациентов с заболеваниями системы крови и онкологическими заболеваниями, септические осложнения у онкологических пациентов, метаболические нарушения, фармакогеномика и нутритивная поддержка в детской онкологии и гематологии.
В повседневной работе ведется научно-исследовательское сотрудничество по следующим направлениям:
- ОПЛ (под патронатом проф. Е.В. Самочатовой),
- В-НХЛ с мабтерой (под патронатом проф. Е.В. Самочатовой),
- ALL MB-2008 (руков. профес. А.И. Карачунский),
- MLL-Baby 2006 (руков. Фечина Л.Г.),
- исследование по герминогенным опухолям (руков. Рыскаль О.И.)
Мы являемся постоянным респондентом международных конгрессов SIOP, ISPOR. Сотрудники активно участвуют в работе семинаров, конференций и совещаний по детской онкологии и гематологии, которые проходят в нашей стране и за рубежом. Ежегодно в Челябинске проводится несколько круглых столов и одна своя межрегиональная конференция по актуальным вопросам детской онкологии и гематологии, по материалам традиционно издается сборник работ.
В нашем регионе за 30-летний период не отмечено снижения заболеваемости, а выживаемость пациентов нашего профиля постепенно увеличивается. Имеющиеся трудности с финансированием на сегодняшний день решаются с помощью Челябинского областного ФОМС. Поэтому мы надеемся на успешное внедрение программ интенсивной полихимиотерапии с поддержкой аутотрансплантацией ГПСК уже в 2011 г., а затем на все более широкое применение трансплантации.
На сегодняшний день есть стационар на 65 коек, своя реанимация на 7 коек, отделение переливания крови и кабинеты консультативного приема детского онколога и гематолога. Коллектив состоит из высококвалифицированных сотрудников, в числе которых шесть кандидатов и один доктор медицинских наук.
В настоящее время есть возможность лечить пациентов самых разных возрастов – от рождения до 18 лет. Все дети госпитализируются с ухаживающими родственниками, есть условия для организации их питания. Пациенты и родители имеют возможность получить помощь психолога, социального работника и консультацию юриста. В отделении есть игровая комната, где с воспитателем и волонтером дети занимаются в кружках по интересам. Лечение пациентов длительное, трудное и очень дорогостоящее. Оно проводится в соответствии с международными стандартами, поэтому результаты лечения у нас на уровне федеральных клиник. У нас пока нет возможностей осуществлять трансплантационные технологии, но это дело уже ближайшего будущего.
Ежегодно в Челябинской области почти сотня детей заболевает такими серьезными болезнями. Семьи и пациенты оказываются в трудной жизненной ситуации. Такое количество пациентов нельзя отправить лечиться в Москву на год или два. Разумеется, для лечения этих больных должны быть условия в регионе. В первую очередь, речь идет о снабжении дорогостоящими лекарствами. Это проблема, которую надо решать всем миром. Стоимость лекарств для онкогематологических пациентов значительно высока, сами препараты настолько редки, что их не купить каждому в аптеке. Они должны быть в наличии сразу, полным комплектом, так, чтобы обеспечить программу лечения без нарушений по перечню лекарств, дозам и срокам введения. Иначе отклонение от программы чревато тем, что положительного результата не будет, а страданий и усилий будет не меньше. Медицинская статистика вещь простая и упрямая, но за каждой цифрой стоит чей-то ребенок.
К сожалению, даже в богатых и стабильных странах на медицину тоже отпускается средств меньше, чем хотелось бы. Средняя стоимость лечения одного пациента уже давно превысила 1 млн. рублей. Мы тоже испытываем определенные трудности в обеспечении лекарствами и расходными материалами. В борьбе за каждого пациента нам помогают общественные организации и благотворительные фонды.
Среди постоянных спонсоров: организованная родителями наших больных общественная организация «Искорка», Фонд «Подари жизнь», немецкий фонд «Равное право на жизнь» и «Мы рядом», благотворительный фонд «Родная» и другие предприятия-благотворители, в числе которых «Типография 2 комсомольца», «Мехамания», «Норд», «Легион», «Жилстрой-9», Агенство «Нон-Стоп», Клуб «Наше место» и многие другие, а также частные лица.
«Искорка» смогла объединить усилия всех наших благотворителей, в результате чего ежегодно для наших пациентов закупается медикаментов и расходных материалов на сумму более 7 млн. рублей. Есть у нас и шефы, которые регулярно организуют праздники. Дети, получающие тяжелую химиотерапию, измученные многомесячной борьбой с недугом искренне радуются спектаклям, представлениям и подаркам. Сейчас уже вторая группа детей отдыхает по специальной программе психологической реабилитации на базе «Старые березы» ЧЗТО и других, что тоже не состоялось бы без помощи наших постоянных спонсоров.
Помогали, кто чем может, и получился качественный и полезный отдых для детей, победивших рак.
Добрых людей среди россиян гораздо больше, чем в других государствах.
Наверное, только в нашей многонациональной и многоконфессиональной культуре традиционно люди, делающие добро другим, считают, что помогают себе быть более достойными и человечными. И уж точно каждый из нас знает, что добро возвращается, сделав круг! Мы всем желаем добра и здоровья!
Адрес - 454076, Челябинск, Блюхера, 42-А.
Телефон/факс: +7 (351) 261-13-71
Электронная почта:
Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
Интернет-сайт: www.odkb74.ru
Детский центр "Березка" (ОТДЕЛЕНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ РЕАБИЛИТАЦИИ №2)
Центр медицинской реабилитации и санаторного лечения «Березка» расположен в чистой пригородной зоне на берегу озера Курочкино. Территория Центра, площадью около 9 гектар покрыта природным березовым лесом.
У нас оздоравливаются часто болеющие дети, дети, страдающие хроническими заболеваниями органов дыхания, пищеварения, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата, центральной и периферической нервной системы и другой патологией.
Для продолжения этапной реабилитации, наряду с городским отделением реабилитации №1, в загородное отделение переводятся дети после стационарного лечения в ГБУЗ ЧОДКБ (городские корпуса). В отделении развёрнуто 68 коек.
В Центре квалифицированные врачебные кадры: педиатр, невролог, логопед, психиатр, а так же медицинский психолог. При наличии показаний возможно проведение консультации любого специалиста ГБУЗ ЧОДКБ.
Все медицинские технологии осуществляются опытными медицинскими сестрами строго по назначению врача:
- бальнеотерапия;
- ЭПС терапия
- грязелечение;
- теплолечение;
- медицинский массаж;
- ЛФК;
- кинезиотерапия, в т.ч. механотерапия на аппаратах для пассивной и активной разработки суставов верхних и нижних конечностей;
- аппаратная физиотерапия;
- логопедическая коррекция, зондовый массаж, диагностика речевых нарушений;
- групповая и индивидуальная психотерапия;
- психологическая коррекция, комплекс диагностических методик;
- арттерапия.
Организованы длительные прогулки на открытом воздухе и 5-и разовое питание в соответствии со всеми требованиями реабилитационных технологий. Все повара нашей кухни очень вкусно готовят.
Центр принимает детей от 1 до 17 лет. С целью обеспечения комфортного пребывания детей до 4-х лет и детей-инвалидов предусмотрено пребывание типа «мать и дитя», как совместное в общей палате, так и индивидуальное в отдельных палатах. С 4-х лет совместное пребывание ребенка с родителем возможно на платной основе*.
Школьники размещаются группами по 12-18 человек в просторных блоках, состоящих из большой общей спальни и игрового зала, а так же прихожей-раздевалки и комплексного санузла. Мальчики и девочки, в том числе родственники, живут раздельными группами. В каждой группе от подъема и до отбоя присутствует отдельный воспитатель, который обеспечивает детям нескучное пребывание. Ежедневно у нас проходят игры и мероприятия как внутри группы, так и массовые среди всех детей. Они проводятся на открытом воздухе или в просторном спортивном зале центра. Также ежедневно проводится детская дискотека.
Большое внимание мы уделяем безопасности пребывания ребенка. В нерабочее время в центре дежурят две медицинские сестры, которые обеспечивают незамедлительную первичную медицинскую помощь. Помещения для пребывания детей с ограниченными возможностями оборудованы кнопками экстренного вызова. Сигнал от них передается на два наручных пейджера дежурных сестер. Дополнительно к воспитателю в каждой группе круглосуточно присутствует младшая медицинская сестра по уходу. Днем она занимается организацией питания детей, ночью обеспечивает соблюдение порядка в группе. Внешнюю безопасность нашего загородного центра обеспечивает постоянный наряд вневедомственной охраны. За электробезопасностью круглосуточно следит категорированный дежурный электрик. В 2018г. в корпусе установлена новая современная система пожарного оповещения. Каждая группа имеет по два пожарных выхода.
Перечень документов, необходимый для госпитализации с целью медицинской реабилитации:
Для ребенка:
• Общий анализ крови с лейкоформулой (действителен 10 дней)
• Общий крови на RW (ребенку старше 14 лет, маме)
• Общий анализ мочи (действителен 10 дней)
• Кал на яйца глистов №1 (действителен 10 дней)
• Смыв на яйца остриц №3 (действителен 10 дней)
• Бакпосев кала на диз.группу + патогенные эшерихии и золотистый стафиллококк для детей до 3-хлет (ребенку, маме) (действителен 10 дней)
• ЭКГ (действителен 3 мес)
• ФОГ маме и ребенку старше 14 лет
• Осмотр стоматолога, справка о санации ротовой полости(действителен 10 дней)
• Справка о не контакте с инфекционными больными (3 дня)
• Осмотр педиатра (3 дня): заключение о состоянии здоровья, об отсутствии чесотки, педикулеза, обострении хр.патологии
• Антропометрические данные
• Полис ОМС+копия
• Паспорт (дети с 14 лет) или свидетельство о рождении ребенка+копия
• Амбулаторная карта ребенка
• Сведения о прививках + копия
Для законного представителя:
• ФОГ
• Анализ крови на RW
• Бак. посев кала
• Копия паспорта, полиса обязательного медицинского страхования.
Перечень документов, необходимый для госпитализации с целью санаторного лечения:
Для ребенка:
• Санаторно-курортная карта
• Справка о не контакте с инфекционными больными
• К/копии свидетельства о рождении, паспорта законного представителя, полиса обязательного медицинского страхования.
Для законного представителя:
• ФОГ
• Анализ крови на RW
• Бак. посев кала
• Копия паспорта, полиса обязательного медицинского страхования.
* - Предусмотрено платное пребывание родителя (родителей) с ребенком. Стоимость пребывания с питанием 400 руб. в сутки с человека (Стоимость может изменяться. Пожалуйста уточните в прейскуранте платных услуг ГБУЗ ЧОДКБ на этом сайте).
Госпитализация в отделение и запись на санаторно-курортное лечение
в плановом порядке по предварительной записи!
Контактная информация:
Ежегодно в Челябинской области выявляется около 900 детей с нарушением слуха. Согласно прогноза в перспективе не намечается тенденции уменьшения их числа в абсолютном и долевом выражении. Поэтому раннее выявление нарушений функции слухового анализатора крайне необходимо для своевременного проведения адекватного лечения или реабилитации. Это послужило причиной создания Центра реабилитации детей с нарушением слуха.
Благодаря развитию медицинских, технических и психолого-педагогических методов значительно расширились возможности реабилитации детей с нарушением слуха. Современные технические средства и медицинские технологии обеспечивают возможность слышать многим слабослышащим и глухим детям и благодаря этому увеличивается потенциал научиться понимать речь и говорить. Это позволяет ребенку с нарушенным слухом полноценно интегрироваться в слышащее общество – он может учиться со слышащими детьми, получить хорошее образование, а потом и работу.
Врачи - сурдологи просят родителей быть внимательными к здоровью детей!
При выписке из родильных домов родители получают выписные документы - «Обменную карту» (сведения родильного дома или родильного отделения больницы о новорожденном).
Пожалуйста, обратите внимание на пометку о проведении аудиологического скрининга новорожденному: каждому ребенку обязательно должно быть проведено скрининговое (предварительное) исследование слуха. Так же информация о проведении 1 этапа аудиологического скрининга заносится в историю развития ребенка форма №112-у.
Скрининг представляет собой систематичный тест-отсев. Его цель - получить с наименьшими затратами более или менее достоверные данные о нормальной функции органа слуха. Но только при помощи неонатального скрининга слуха нельзя делать окончательные выводы о наличии нарушения функции органа слуха, при проведении скрининга происходит не идентификация заболевания, а подтверждается или не подтверждается нормальная функция органа.
Развитие у ребенка способности понимать речь и говорить, развитие мышления основано на его возможности слышать речь окружающих людей. Даже небольшое снижение слуха у ребенка приводит к трудностям восприятия речи, нарушению формирования слуховых и речевых центров мозга. Процессы их формирования особенно интенсивны в первые два года жизни, что делает раннее выявление патологии слуховой функции важным и необходимым этапом, поэтому всем новорожденным показана оценка слуховой функции.
Если скрининг не проведен в роддоме, обследование слуха проводится в поликлинике по месту жительства в возрасте 1 и 2 месяца.
При положительном результате аудиоскрининга (результат теста – «не прошел» на одно или два уха), при наличии факторов риска, участковый педиатр, врач оториноларинголог должен выписать направление в сурдологический кабинет или сурдологический центр, где врачом - сурдологом будет проведено углубленное обследование органа слуха и будет проводиться динамическое наблюдение, в соответствии с территориальным прикреплением и по предварительной записи.
Детский сурдологический центр в Челябинске работает на базе Отделения оториноларингологии
Он оснащен современным аудиологическим оборудованием, позволяющим в течение короткого времени подтвердить или исключить патологию органа слуха новорожденного.
1) Предварительно ребенок должен быть осмотрен ЛОР - врачом по месту жительства.
2) На момент осмотра ребенок должен находиться в состоянии естественного сна, быть сытым и спокойным.
Анна Юрьевна Лазарева
руководитель Центра, кандидат медицинских наук
В Центре работают три врача сурдолога-оториноларинголога, проходивших обучение в ведущих федеральных центрах г. Москвы и С-Петербурге.
С детьми также занимаются: логопед, дефектолог, психолог, сурдопедагог.
Дети могут быть направлены в следующие медицинские учреждения области в плановом порядке.
1.Центр реабилитации для детей с нарушением слуха (сурдологический центр)
ГБУЗ «Челябинская областная детская клиническая больница»
г.Челябинск, ул. Блюхера, 42-а, телефоны: +7 (351) 262-19-54, добавочный 1140; +7 (351)-731-69-55, добавочные 1140, 1141, www.odkb74.ru
2. Сурдологические кабинеты
МАУЗ ДГКБ №1, г. Челябинск, ул. 3-я Арзамасская, д. 5, контактный телефон +7 (351)-772-25-29, www.1dgkb74.ru
МУЗ ДГП№8, г. Магнитогорск, ул. Завенягина д. 16, контактный телефон +7 (3519)-34-02-62, www.dgp8-74.ru
Центр мониторинга состояния здоровья и развития детей из групп перинатального риска,
в том числе детей, родившихся с экстремально низкой массой тела, очень низкой массой тела и недоношенных
Центр создан в 2014 году.
Здесь специалисты следят за состоянием и развитием детей с низкой и экстремально низкой массой тела.
«В последнее время в Челябинской области стали чаще появляться на свет дети, масса тела которых — менее полутора килограммов. Недоношенные детки относятся к высокой группе риска по первичной инвалидности. Но благодаря достижениям в области акушерства и гинекологии, неонатологии, реаниматологии и интенсивной терапии значительно увеличилась выживаемость таких малышей. Кроме того, специалисты нашей больницы сегодня вооружены современным медицинским оборудованием. И они выхаживают таких деток, «учат» их дышать, есть, видеть, слышать, одним словом, учат жить», — пояснила главный педиатр Минздрава Челябинской области, главный врач областной детской больницы Галина Николаевна Киреева.
Вместе с тем, после выписки из больницы третьего уровня такие дети еще какое-то время должны находиться под особым контролем квалифицированных специалистов. Поскольку недоношенность порой дает о себе знать, а иногда может стать причиной заболеваний малыша. С этой целью и была создана региональная медико-организационно-функциональная модель наблюдения «маловесных» детей. Кабинет начал работать в структуре консультативной поликлиники детской областной больницы. Таким образом, после выписки из педиатрического отделения для новорожденных ЧОДКБ на первом году жизни они должны прийти на прием в этот кабинет через месяц. Затем посещать врача нужно каждые три месяца и далее — не менее 1-2 раз в год. И у родителей, и у участковых педиатров должно быть особое отношение к малышам, перенесшим «критическую ситуацию» при рождении. Такое наблюдение уменьшит риск возникновения осложнений, инвалидизаций, повысит качество жизни «маловесных» деток.
Кто подлежит наблюдению в кабинете мониторинга
Показания для направления детей в кабинеты мониторинга за состоянием здоровья и развития детей из групп перинатального риска, в том числе детей, родившихся с экстремально низкой массой тела, очень низкой массой тела и недоношенных. Учету и наблюдению подлежат:
1) родившиеся с экстремально низкой массой тела (до 1кг) и очень низкой массой тела (до1.5 кг.);
2) Родившиеся недоношенными (с гестационным возрастом менее 35 недель);
3) перенесшими следующую перинатальную патологию:
- задержку внутриутробного развития средней и тяжелой степени;
- респираторный дистресс - синдром;
- синдром мекониальной аспирации;
- бронхолегочную дисплазию;
- инфекционно-воспалительные заболевания, в том числе инфекции, специфичные для перинатального периода (сепсис, пневмонии, менингиты, энцефалиты, некротизирующий энтероколит, остеомиелит);
- перинатальные поражения нервной системы тяжелой степени (церебральная ишемия тяжелой степени, внутрижелудочковые кровоизлияния средней и тяжелой степени, родовую травму головного и /или спинного мозга, билирубиновая энцефалопатия).
Задачи кабинета мониторинга
Своевременный стопроцентный охват и организация динамического наблюдения за детьми с высокой группой риска (до 3 лет);
Обеспечение взаимодействия с муниципальными, региональными и федеральными медицинскими учреждениями;
Планирование сроков, объема наблюдения и контроль за их выполнением;
Дополнение индивидуальных программ наблюдения, лечения и реабилитации, осуществление динамического наблюдения за детьми;
Отбор пациентов и их направление для стационарного лечения в медицинских учреждениях области и федеральных учреждениях здравоохранения;
Консультативная помощь, обследование с привлечением специалистов разного профиля медицинских учреждений области, федеральных учреждений;
Консультирование родителей по вопросам формирования здоровья детей, возможностям его управления и значения семейных факторов для развития ребенка;
Создание электронной базы данных динамического наблюдения, ведение единого регистра детей. рожденных с очень низкой и экстремально низкой массой тела;
Клинико-экспертная оценка качества оказания медицинской помощи;
Оценка эффективности динамического наблюдения.
Режим работы кабинета мониторинга
Работа кабинета организована ежедневно, кроме субботы и воскресения;
Прием детей первых трех лет жизни ведется с 14.00 до 18.00 часов;
Предварительная запись на прием к врачу-педиатру кабинета мониторинга осуществляется ответственным лицом за предварительную запись медицинской организации муниципального образования Челябинской области по телефону или через электронную почту медицинской регистратуры консультативной поликлиники ГБУЗ ЧОДКБ.
При направлении на прием к врачу-педиатру кабинета мониторинга ГБУЗ ЧОДКБ необходимо иметь:
- страховой полис ребенка,
- свидетельство о рождении,
- направление лечащего врача,
- историю развития ребенка (форма 112/у), выписку из отделений медицинских учреждений области (для детей, которые проходили стационарное лечение)
- обследования ребенка, проведенные в медицинской организации по месту его проживания согласно Порядку направления детей на консультацию и госпитализацию в ГБУЗ ЧОДКБ.
Телефон: 260-74-73 (многоканальный)
Центр был создан на базе хирургического отделения ЧОДКБ в 2013 году.
Его целью является объединение всех перинатальных служб в составе врачей акушеров-гинекологов, врачей ультразвуковой диагностики, врачей- неонатологов, врачей-реаниматологов-анестезиологов, врачей детских хирургов-андрологов, врачей-нейрохирургов, врачей травматологов-ортопедов, врачей-оториноларинголов, врачей-офтальмологов для своевременной и точной диагностики пороков развития ребенка, совместной выработки тактики ведения беременности и родов, обеспечения специализированной, в том числе высокотехнологичной медицинской помощи новорожденному ребенку.
Среди задачей Центра: снижение летальности, уменьшение инвалидизации, улучшение качества жизни новорожденных и детей первых 6 месяцев жизни с врожденными пороками и заболеваниями, требующими хирургического лечения.
Центр хирургии новорожденных работает в составе хирургического отделения на 8 койках.
Функции Центра:
- Приём, оформление пациентов в плановом и экстренном порядке;
- Хирургическое лечение в круглосуточном режиме;
- Консультативная помощь родильным домам и реанимациям города и области в круглосуточном режиме посредством телефонии, интернета, телемедицины;
- Консультативная помощь внутри больницы;
- Приём беременных с выявленной патологией плода;
- Совместное ведение больных в ОРИТ № 1 и АРО;
- Ведение документации, работа в программе учёта пациентов.
Наиболее часто встречающиеся нозологические формы
в хирургии раннего возраста
• Атрезия пищевода и трахеопищеводный свищ
• Кишечная непроходимость
• Аноректальные пороки
• Дефекты передней брюшной стенки
• Перитониты новорожденных
• Опухоли новорожденных
Павел Григорьевич Бабошко, руководитель центра, детский хирург, врач высшей категории
Виктор Николаевич Базалий, врач детский хирург
Наталья Владимировна Софина, педиатр, неонатолог, врач высшей категории
Телефон: 8 922 63 45 500
Структура Центра функционально входят:
1) детское уроандрологическое отделение;
2) нефрологическое отделение;
3) детское хирургическое отделение;
4) отделение анестезиологии-реанимации;
5) отделение реанимации и интенсивной терапии №2 (в т.ч. с экстракорпоральными методами терапии);
6) консультативная поликлиника;
7) вспомогательные лечебно-диагностические отделения:
- клинико-диагностическая лаборатория;
- отделение функциональной диагностики;
- отдел лучевой диагностики.
Основными функциями Центра являются:
1) оказание специализированной, в том числе высокотехнологичной медицинской помощи, детям по профилям «детская урология-андрология», «нефрология»;
2) обеспечение круглосуточной консультативной помощи медицинским организациям муниципальных образований Челябинской области по вопросам оказания медицинской помощи детям по профилям «детская урология-андрология», «нефрология»;
3) разработка и проведение мероприятий по организации специализированной, в том числе высокотехнологичной медицинской помощи пациентам по профилям «детская урология-андрология» и «нефрология»;
4) внедрение новых лечебно диагностических технологий;
5) ведение статистического учета и отчетности детей по профилю «детская урология-андрология», «нефрология»;
6) проведение мониторинга эпидемиологии, анализа структуры, причин развития патологии мочевыделительной системы;
7) организационно-методическая помощь специалистам медицинских организаций муниципальных образований Челябинской области, в части организации и качества оказания высокотехнологичной медицинской помощи детям по профилям «детская урология-андрология», «нефрология»;
8) взаимодействие с медицинскими организациями муниципальных учреждений Челябинской области по профилю деятельности Центра.
