Медико-генетическая консультация Челябинской областной детской клинической больницы, возглавляемая кандидатом медицинских наук Галиной Викторовной Буяновой, главным специалистом по медицинской генетике Министерства здравоохранения Челябинской области, предоставляет широкий спектр услуг в области медицинской генетики. Наша цель — помочь детям и их семьям в диагностике, лечении и профилактике генетических заболеваний, а также в планировании беременности с учетом генетических рисков.
Направление деятельности
Консультация предлагает комплексный подход к медико-генетическому обследованию. Мы проводим совместные приемы генетиков и неврологов, что позволяет одновременно консультировать как детей, так и взрослых, разрабатывать индивидуальные планы обследования и лечения. В центре нашего внимания находится семья, и мы стремимся помочь родителям с генетическими патологиями в прогнозировании здоровья будущих детей. Для этого мы активно сотрудничаем со специалистами акушерско-гинекологической службы, которые проводят процедуры по взятию материала у плода и организуют мероприятия экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Диагностические исследования
Наша больница – одна из первых в России предложила бесплатные молекулярно-генетические анализы для пациентов. В нашей лаборатории ежегодно выполняется от 250 до 280 молекулярно-генетических анализов, а также осуществляется аутсорсинг дополнительных исследований.
С 1 января 2023 года на территории Челябинской области, как и во всей Российской Федерации, стартовал расширенный неонатальный скрининг, который теперь включает тестирование всех новорожденных на 36 заболеваний. Это важный шаг к раннему выявлению и лечению наследственных заболеваний.
Генетическая служба Южного Урала имеет высокую репутацию как в России, так и за ее пределами. Доклады наших специалистов вызывают интерес на международных конференциях, а создание Центра орфанных заболеваний подчеркивает наш вклад в развитие генетической медицины. Мы продолжаем обучаться и совершенствоваться, чтобы предоставлять нашим пациентам самые современные и эффективные методы диагностики и лечения. Для выполнения этой цели медико-генетической консультацией ЧОДКБ заключены договора на проведение исследований и консультаций с ведущими генетическими центрами России и их сотрудниками.
